以下哪些描述符合遗传性乳腺癌-卵巢综合征的临床特点( )
A.乳腺或卵巢肿瘤发生年龄早
B.个体同时患有乳腺癌和卵巢癌
C.肿瘤发生在双侧乳腺或卵巢,或者一侧乳腺或卵巢有多于一个的肿瘤
D.有多个患者亲属
BRCA1和BRCA2基因突变携带者,发生以下哪些疾病的风险升高( )
A.女性乳腺癌
B.女性卵巢癌
C.男性前列腺癌和男性乳腺癌
D.胰腺癌
林奇综合征家系中,突变基因携带者的随访监控应考虑包含以下哪些筛查( )
A.结肠镜检查,每1~2年复查
B.未行预防性子宫和双附件切除术的妇女,无症状时每1~2年行子宫内膜活检 和子宫及双附件超声检查
C.每1~2年胃镜和十二指肠镜检查
D.从25~30岁开始每年进行常规尿液检测和神经系统检查以排查尿路上皮癌和中枢神经系统肿瘤
根据NCCN家族遗传性高风险评估指南,以下哪些个体符合BRCA1/2的检测标准( )
A.家族中已有已知致病/可能致病BRCA1/2变异的个体
B.个体诊断乳腺癌的年龄小于45岁
C.个体诊断乳腺癌的年龄小于50岁且在任何年龄新增了乳腺癌原发灶
D.个体在任何年龄诊断为乳腺癌,且至少一位近亲在50岁前诊断为乳腺癌、卵巢癌或高级别的前列腺癌
以下哪些内容属于BRCA致病/可能致病突变变异的管理( )
A.25~29岁,每年筛查一次乳腺MRI
B.30~75岁,每年一次乳腺X线成像加一次乳腺MRI
C.推荐在35-40岁之间,在完成生育后执行输卵管卵巢切除
D.讨论预防性乳房切除术和乳房重建
以下不属于“结直肠癌遗传性检测”检测意义的有( )
A.辅助诊断林奇综合征
B.诊断息肉病性结直肠癌
C.提示结直肠癌发病风险
D.提示肠外恶性肿瘤发病风险
在所有结直肠癌患者中,林奇综合征患者约占2~4%( )
考虑到先行免疫组化或微卫星不稳定,再根据结果决定胚系突变检测的时间较久,对于符合林奇综合征家系标准,且有意愿将胚系突变检测前置以辅助决定手术方式的初诊结直肠癌患者,可考虑术前直接行胚系突变检测( )
与散发结直肠癌患者相比,林奇综合征患者的肿瘤常表现为MSI-H( )
家族中有BRCA1/2基因已知致病突变的,建议先证者家属进行相同突变的检测( )
遗传性乳腺癌卵巢癌和结直肠癌遗传检测项目的样本为5mL外周血( )
乳腺癌卵巢癌遗传性检测的报告周期是12个自然日( )
与散发结直肠癌相比,林奇综合征患者的结直肠癌发病年龄提前( )