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孤独症临床遗传学研究（医生版）
临床资料调查表
儿童姓名：
家庭编号：
填表日期：
研究者签名：
常见的共发症状
共发症（co-occuring conditions）（必要时简要描述）
狭隘性趣，重复刻板行为：
语言障碍（Language Delay）：
智力障碍（ID）：
注意力缺陷与多动（ADHD）：
运动障碍（Motor Abnormality）：
抽动症 (Tic disorders)：
肌张力异常：
头围异常（HCZ）：
癫痫 （Epilepsy）：
胃肠道问题 （GI problem）：
睡眠问题 （Sleep disorders ）：
免疫失调（Immune dysregulation）：
焦虑（Anxiety）：
强迫行为（Obsessive-compulsive disorder）：
攻击行为（Aggressive behaviours）：
自残行为（Self-injurious behaviours）：
饮食疾病（Eating disorder, e.g. Pica）：
步态异常 （Gait）：
矮小：
肥胖（Obesity）：
饮食障碍 （Feeding problem）：
核磁共振检测异常（MRI）：
脑电图异常（EEG）：
手足发育异常：
面容异常：
请上传面容异常照片：
【选择文件】(5MB以内)
过敏性疾病（如过敏性皮炎、过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性紫癜、过敏性休克、湿疹和哮喘等：
其他症状：
DSM-IV-TR诊断标准
（1）社会交往方面是否存在以下问题？
非言语性交流行为的应用有显著缺损，如眼神交流、面部表情、身体姿态及社会手势等方面。
不能形成与其发展水平相当的同伴关系。
不会主动寻求与他人分享快乐、乐趣或成就（如缺乏呈现、带来或指出有趣的物品或对象）。
缺乏人际与情感方面的交互性。
（2）沟通交流方面是否存在以下问题？
口头语言发展延迟或缺陷，如（ 并不伴有以手势或模仿等替代交流方式加以补偿的沟通企图）。
虽有足够的言语能力，而不能与他人开始或维持会话。
刻板重复地使用语言，或别出心裁地使用词汇。
缺乏与其发展水平相当的各种自发的假装性游戏或社会性模仿游戏。
（3）是否存在以下局限、刻板和重复的行为模式？
沉湎于一种或几种刻板、局限的兴趣模式，而注意集中的程度异乎寻常。
强迫性地坚持某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作。
刻板、重复的动作举止（如拍手、扭手指或复杂的全身性动作等）。
持久地沉湎于物体的部分。
（4）以上条目是否至少有6项选“是”，其中至少包括（1）组中的2项，（2）、（3）组中至少各1项。
（5）在以下3个方面是否至少有一方面的功能发育迟滞或异常且起病在3岁以前。a、社会交往 b、社交语言的运用 c、象征性或想象性游戏。
（6）无法用Rett综合征或儿童瓦解性精神病解释。
（7）（4）、（5）和（6）项是否全部选“是”，符合孤独症的诊断？。
DSM-V诊断标准（由医生填写）
鉴别诊断
A、社会沟通和社会交往在各种情境中持续存在缺陷，不是由于一般发育障碍引起，下述3个领域都有表现：
1、社会-情绪相互作用缺陷；范围从异常的社交方式和不能正常地对话，分享兴趣、情绪以及影响与反应减少，到完全不能发动社会交往。
2、用于社会交往的非言语沟通行为缺陷；范围从口语和非口语沟通结合应用差；目光对视和身体语言异常；或者理解和使用非口语沟通缺陷，到面部表情或肢体语言完全缺乏。
3、发展和维持人际关系缺陷，与发育水平不相当（与护理者的关系除外）；范围从难以调整行为以适应不同的社会情境，难以分享想象性的游戏，难以交朋友，到明显缺乏对人的兴趣。
1.动作、对物体的使用、说话有刻板或重复的行为：如：刻板的简单动作，排列玩具或是翻东西，仿说，异常的用词等。
B、局限的、重复的行为、兴趣或活动：包括现在或曾经有过的至少两项以下表现：
2.坚持同样的模式、僵化地遵守同样的做事顺序或者语言或非语言行为有仪式化的模式：如很小的改变就造成极度难受、难以从做一件事过渡到做另一件事、僵化的思维方式、仪式化的打招呼方式、每天走同一条路或吃同样的食物。
3.非常局限的、执着的兴趣，且其强度或专注对象异乎寻常：对不寻常物品的强烈依恋或专注、过分局限或固执的兴趣。
4.对感官刺激反应过度或反应过低、或对环境中的某些感官刺激有不寻常的兴趣：如对疼痛或温度不敏感、排斥某些特定的声音或质地、过度地嗅或触摸物体、对光亮或运动有视觉上的痴迷。
C、症状必须在发育早期显示：可能直到其社交需求超过了其有限能力时才完全显示，也可能被后期学习到的技巧所掩盖。
D、症状带来了在社交、职业或目前其他重要功能方面临床上显著的障碍。
E、症状不能用智力发育障碍或全面发育迟缓来解释。智力发育障碍和孤独症谱系障碍疾病常常同时存在，只有当其社会交流水平低于其整体发育水平时，才同时给出的孤独症谱系障碍和智力发育障碍两个诊断。
F、A,B,C,D,E是否全部符合，符合孤独症的诊断？
1、存在明确的脑器质性疾病(例如严重脑外伤、脑炎、脑膜炎等)。
2、存在视、听及发音等方面明确的器质性障碍。
3、存在明确的躯体性疾病。
4、存在基因或染色体疾病综合征。
a.先天性心脏病
b.苯丙酮尿症（临床特征：情绪不稳、易激惹、皮肤白皙、头发枯黄，尿中异常鼠臭味）
c.结节性硬化（临床特征：颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变）
a.Cohen综合征（临床特征：持续性肌张力低下，肥胖，手脚窄，手指细长，通贯手，上门齿凸起，外眼角下斜，近视、斜视，高鼻梁，人中短）
5、符合其他儿童发育性疾病的诊断
d.其他躯体疾病：
b.Prader-Willi综合征(临床特征：隐睾-侏儒-肥胖-智力低下)
c.Angelman综合征（临床特征：脸上始终带着笑容，经常双手举高，挥舞，脚下不稳）
d.脆性X染色体综合征(临床特征：面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚)
a.单纯精神发育迟滞（临床特征：社会化相对较好，大多数愿意与人交往，特殊面容，多伴有先天畸形。）
f.其他儿童发育性疾病
6、符合其他儿童精神疾病的诊断
e.唐氏综合症（临床特征：智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。特殊面容表现为：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮）
f.其他综合征
b.单纯语言发育障碍（临床特征：社会化相对较好，智力相对正常，但存在说话延迟及言语的理解和或表达障碍）
c.选择性缄默症（临床特征：说话和语言理解能力完全正常，智力正常，在某些社交场合却持续不能说话）
a.精神分裂症（临床特征：以幻觉妄想和/或明显的思维联系松散为主要表现）
c.其他儿童精神疾病
d.Heller综合症（临床特征：出生后2年内语言交流及其它功能的发育完全正常，但起病后已获得的功能迅速退化至丧失，呈快速进行性发展，发病年龄在出生后36个月左右）
e.Rett综合症(临床特征：5-30个月之间丧失已获得的手部技巧，固定反复的手部动作（如手指置于胸前不停地扭动、揉、搓等），过度换气（深呼吸），出现协调不佳，步态不稳，通常在10岁后出现驼背或背柱侧弯，有时会有舞蹈症状)
b.双相障碍（临床特征：以严重的心境和行为失调为特征，伴有严重的易激惹，警觉性增高以及对负性情绪刺激的反应增高）
医生访谈记录(纵向医学史访谈)
