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大众健康线产品培训考卷2019年03月06日

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在以下先证者的亲属中,不属于先证者一级亲属的是( )
A.父亲
B.舅舅
C.姑姑
D.儿子
以下哪些描述符合遗传性乳腺癌-卵巢综合征的临床特点( )
A.乳腺或卵巢肿瘤发生年龄早
B.个体同时患有乳腺癌和卵巢癌
C.肿瘤发生在双侧乳腺或卵巢,或者一侧乳腺或卵巢有多于一个的肿瘤
D.有多个患者亲属
对携带有BRCA基因致病突变的男性,如何进行健康管理( )
A.从35岁开始接受乳腺自检培训和教育
B.从35岁开始,每12个月进行临床乳腺检查
C.推荐BRCA2突变携带者从45岁开始进行前列腺癌筛查
D.BRCA1突变携带者从45岁开始需考虑进行前列腺癌筛查
以下哪些描述符合林奇综合征的临床特点( )
A.诊断结直肠癌时的年龄是44岁
B.除结直肠癌外,还患有原发性子宫内膜癌
C.子宫内膜癌的终身风险增加20%
D.与散发型结直肠癌相比,预后较差
以下哪个家系最符合中国人林奇综合征筛查标准( )
A.小明已知的家系中有1例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者 。
B.小明已知的家系中有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,1例为爷爷,1例为叔叔,叔叔诊断的年龄50岁。
C.小明已知的家系中有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者癌,1例为爷爷,1例为叔叔,爷爷同时伴有原发性胃癌。
D.小明已知的家系中有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者癌,1例为哥哥,1例为父亲,父亲同时伴有原发性胃癌。
林奇综合征家系中,突变基因携带者的随访监控应考虑包含以下哪些筛查( )
A.结肠镜检查,每1~2年复查
B.未行预防性子宫和双附件切除术的妇女,无症状时每1~2年行子宫内膜活检 和子宫及双附件超声检查
C.每1~2年胃镜和十二指肠镜检查
D.从25~30岁开始每年进行常规尿液检测和神经系统检查以排查尿路上皮癌和中枢神经系统肿瘤
根据NCCN家族遗传性高风险评估指南,以下哪些个体符合胚系BRCA1/2检测标准( )
A.家族中已有已知致病/可能致病BRCA1/2变异的个体
B.个体诊断乳腺癌的年龄小于45岁
C.个体诊断乳腺癌的年龄小于50岁且在任何年龄新增了乳腺癌原发灶
D.在任何肿瘤组织的检测中发现BRCA1/2致病突变,且缺乏胚系BRCA1/2基因突变检测的患者
“结直肠癌遗传性检测”不包含以下哪个基因( )
A.MLH1
B.PMS2
C.MSH6
D.APC
以下哪些内容属于女性BRCA致病/可能致病突变变异的管理( )
A.25~29岁,每年筛查一次乳腺MRI
B.30~75岁,每年一次乳腺X线成像加一次乳腺MRI
C.推荐在35-40岁之间,在完成生育后执行输卵管卵巢切除
D.讨论预防性乳房切除术和乳房重建
遗传性肿瘤基因检测选用哪种耗材保存标本( )
A.ACD管
B.EDTA管
C.STRECK管
D.肝素钠管
先证者的一级亲属包括父母、同胞兄弟姐妹和儿女( )
正确
错误
根据有无息肉可以将遗传性结直肠癌分为林奇综合征和息肉病性结直肠癌( )
正确
错误
考虑到先行免疫组化或微卫星不稳定,再根据结果决定胚系突变检测的时间较久,对于符合林奇综合征家系标准,且有意愿将胚系突变检测前置以辅助决定手术方式的初诊结直肠癌患者,可考虑术前直接行胚系突变检测( )
正确
错误
与散发结直肠癌患者相比,林奇综合征患者的肿瘤常表现为MSI-H( )
正确
错误
家族中有BRCA1/2基因已知致病突变的,建议先证者家属进行相同突变的检测( )
正确
错误
结直肠癌遗传性检测项目检测的基因数目是4个( )
正确
错误
遗传性乳腺癌卵巢癌和结直肠癌遗传检测项目的样本为5mL外周血( )
正确
错误
乳腺癌卵巢癌遗传性检测的报告周期是12个自然日( )
正确
错误
乳腺癌遗传性检测仅适用于乳腺癌患者( )
正确
错误
与散发结直肠癌相比,林奇综合征患者的结直肠癌发病年龄提前( )
正确
错误
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