WES生信参数调研

您好！当你拿到这份调查问卷的时候，表示我们作为独立的第三方，准备开始比较全外显子测序生物信息分析流程中各软件的性能。在这项测试开展之前，我们首先想知道各位推荐使用的生信流程是什么。

您觉得目前哪两家公司的捕获芯片+测序平台结合得到的全外显子数据质量是最好的呢？

	IDT	Agilent	罗氏NimbleGen
illumina
BGI
罗氏

可以写出你在上题选择的具体组合吗？

捕获芯片（例如：Agilent V6） ____________

测序平台（例如：MGISEQ-2000） ____________

如果我们使用菁良基因gDNA标准品，分别选用上题不同组合进行500X全外显子测序，并将测序原始数据及变异结果在网上公开免费下载，您需要吗？如果需要，请填写下面3-9题，告诉我们你最认可的流程参数是什么。

需要原始数据

需要变异注释文件

都需要

作用不大

数据过滤

cutadapt

Trimmomatic

fastp

其他

数据质量评估

FastqQC

fastp

其他

比对及处理软件

Bowtie2

BWA

SOAP2

Picard

GATK

SAMtools

其他

格式转换

samtools

其他

变异检测

GATK

Varscan

samtools

其他

变异注释

SNPeff

Annovar

Refseq

Gencode

其他

变异注释数据库

Clinvar

dbSNP

COSMIC

Hapmap

千人基因组SNP数据库

esp6500

其他

您还有其他意见吗？

____________

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