新生儿遗传代谢病相关知识考核

试题说明:单选题为第3题至7题(每题5分);多选题为第8题至第12题(每题15分)。
姓名(必填)
    ____________
业务区域(必填)
    ____________
遗传代谢病种类繁多,虽然单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的()
1/800
1/500
1/600
1/1000
据卫生部发布的全国出生缺陷监测结果,中国每年都有()个先天残疾儿童,占出生人口总数的4-6%
80-120万
60-80万
100-120万
40-50万
串联质谱检测遗传代谢病主要检测( )种氨基酸代谢疾病
14
18
17
16
28天新生儿援助行动项目可为符合条件的确诊患儿家庭提供()万元的现金救助,用于患儿的治疗和护理支出。
3
1.5
1
2.5
28天新生儿援助行动项目可为符合条件的确诊患儿家庭提供()次的免费串联质谱法检测,以监测治疗效果。
5
2
1
10
目前国家普及的新筛三项检测的3种疾病包括
甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
葡萄糖六磷酸盐脱氢酶
甲基丙二酸血症
遗传代谢病筛查的意义有哪些?
提高人口素质,避免或减少死亡、伤残,控制出生缺陷
帮助医生诊断,减少医疗纠纷
早诊断、早治疗、减少患儿及家属的精神、经济负担
避免智能落后的发生,有着极其重要的社会和经济意义
一份不合格的血纸片标本一般会有哪些特征()
血斑扩散不均
疑为抗凝血
圆环相连接
血斑为暗红色
遗传代谢病临床危害主要有哪些()
造成多脏器伤害
可导致患儿终身残疾
青光眼
造成神经系统损伤
遗传代谢病的治疗目标为纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变,主要手段包括()
饮食限制
其他代谢调控
药物干预
手术治疗
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