如下哪个基因为大前庭水管综合征的致病基因又叫一巴掌致聋基因
SLC26A4
GJB3
MT-RNR1
GJB2
一家三口,小孩患病,若父母想要生育二胎,送检策略为:
父母分别做耳聋panel 看是否携带致病耳聋基因
患儿进行耳聋基因检测
父母直接怀孕后抽取羊水进行耳聋panel检测
患儿进行耳聋基因检测,父母做验证
耳聋panel适用人群:
患有听力损失,但原因未明的听力障碍患者,需全面检测明确病因
耳聋家庭的听力正常人员,需全面筛查风险
夫妇双方或一方有耳聋,需要做生育风险的指导
已出生过一耳聋患儿,夫妇拟再次生育,咨询再次生育风险
若夫妻一方检测到耳聋panel上某隐性基因一个致病性位点,配偶应采用何种检测方法?
只针对已检出的致病位点即可
针对已检出的该隐性基因
耳聋panel
福码携带者筛查
耳聋panel检测结果阴性说明患者并不携带耳聋相关致病基因?