您的年龄：
18岁以下
18-25岁
26-30岁
31-35岁
36-40岁
41-45岁
46-50岁
50岁以上
您的学历层次：
初中及以下
高中、中专、技校、职高
大学专科
大学本科
硕士研究生
博士研究生
您所从事的专业领域？
临床咨询医生
实验室人员
采血人员
管理人员
其他
您所在新筛中心的承担单位级别与性质
三级综合医疗机构
三级妇儿保健机构
二级综合医疗机构
二级妇儿保健机构
社区卫生院
其他
您所在新筛中心是否已经独立开展MS/MS筛查项目？
您所在新筛中心年筛查量？
20000
20000~50000
50000~100000
100000
您认为我国目前是否有必要开展“新生儿遗传病基因筛查”？
如果您认为目前尚不适合开展“新生儿遗传病基因筛查”，您认为有哪些原因？（多选）
筛查病种、致病基因、致病位点尚不明确。
技术尚不成熟与普及，且价格昂贵。
临床咨询能力尚不能满足。
涉及伦理问题、隐私问题
您认为“新生儿遗传病基因筛查”最大的优势是？（多选）
可从分子水平明确突变来源。
可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合生化分析或没有可靠生物标志物的疾病，进一步有效扩展筛查范围。
可以帮助澄清模棱两可或临界的生化筛查结果，明确诊断，并指导精准用药。
可以帮助降低目前MS/MS筛查的假阳性率。
不清楚。
您对新生儿基因筛查最大的担忧是？（多选）
筛查病种过多，治疗干预手段的缺失。
测序技术过多遗传信息对临床咨询能力的巨大挑战。
过多遗传信息可能造成的伦理、咨询和心理负担问题。
作为筛查技术，普及性与报告周期问题，高成本问题。
不清楚
您认为筛查病种、致病基因与位点纳入的原则有哪些？（多选）
病种越多越好。
高发严重遗传病，有一定发病率，可干预或治疗。
仅包含致病性位点，临床意义不明VUS不报告。
包括目前MS/MS筛查所有的疾病及90%以上的位点。
可以不完全包括MS/MS筛查病种，两者互补筛查。
您认为目前适合的筛查技术是？
WGS
WES/ES
NGS panel测序
PCR+NGS
其他
您选择上述适宜筛查技术主要考虑的因素是因为？（多选）
高通量，数据量大，准确性
操作简便，易于本地化检测和质量控制
实验技术所需人员的能力
成本与价格
实验报告周期
技术的先进性
新生儿足跟血DNA含量是否满足
出具报告易于临床解读与咨询
您认为新生儿基因筛查与传统筛查项目（MS/MS筛查等）合理的应用方式是？
独立筛查模式，两者完全独立，结果比对汇总
序贯筛查模式，先进行传统筛查，可疑阳性进行基因筛查
联合筛查模式，同时进行初筛实验，数据联合分析出具结果，召回诊断
无所谓，作为独立的两种方法，独立管理
不清楚
就目前而言，您认为新生儿基因筛查适合的人群是
所有新生儿人群
新生儿病房人群
MS/MS筛查可疑阳性人群
有不良家族史再生育新生儿人群
为了满足临床开展，您认为目前最需要补充的能力有哪些？（多选）
对新生儿遗传病的认识，如诊断、治疗与干预
对筛查结果的解读与遗传咨询能力
实验操作能力与数据分析能力
国内外最新进展
相关政策与法规、技术规范、专家共识等
没有，目前能力已经满足需要
您希望通过什么方式提高上述能力？（多选）
学术会议、继续教育项目
专题研讨会、学术沙龙、病例讨论会、多中心交流
网络平台
文献
您认为广泛开展新生儿基因筛查最需要解决的技术问题有哪些？（多选）
适宜筛查技术的选择
与传统筛查的关系
明确是筛查技术，而非诊断技术
遗传咨询的范围与能力，如基因型与表型的关联、携带信息等
目前的技术已经可以应用临床
您认为阻碍 “新生儿遗传病基因筛查”推广的主要原因有哪些？（多选）
技术尚不成熟，暂时还不能筛查
从业人员能力跟不上，主观不愿意推广
费用太贵，家长难接受
筛查出疾病，治疗与干预措施跟不上
遗传咨询能力，以及相关配套政策尚不能满足
没有什么意义
您认为广泛开展新生儿基因筛查所带来伦理问题主要有哪些？（多选）
基因信息的隐私问题（如亲缘性等）
患儿因基因筛查确诊而受到歧视
成人发病风险的携带信息带来心理负担
基因型与表型关联、外显率等
可能存在遗传信息的错误理解与解读，造成危害
没有问题
您认为新生儿基因筛查合理的收费价格是多少？
500元
500~1000元
1000~2000元
2000元