每月专题 — 遗传代谢病(7月25日)
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遗传代谢病中的苯丙酮尿症有什么临床表现(多选)
A 躯体发育生长迟缓
B 智商低于同龄正常儿,出生后4-9个月出现,语言发育障碍尤为明显
C 小脑萎缩畸形,以及神经精神症状
D 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,且毛发因缺少黑色素而色淡
E 汗液、尿液中会有“鼠臭味”
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