二部月度培训考试

考试题目为单选/多选题,每题4分,共100分
1.MRD是()单选
A.循环肿瘤细胞
B.微小肿瘤细胞
C.小分子DNA混合物
D.微小残留病灶
2.MRD检测常用什么技术()多选
A.ddPCR
B.NGS
C.流式细胞术
D.RT-PCR
3.MRD检测一般用的样本有()多选
A.外周血
B.手术组织
C.骨髓液
D.淋巴
4.MRD相比于CTC的优势有哪些(多选)
A.更精准
B.费用低
C.检测技术更复杂
D.检测周期短
5.MRD报告内容有哪些()多选
A. MRD结果(阴性/阳性)
B. ctDNA 含量评估结果
C. 变异信息汇总
D. 用药
6.以下关于全外显子测序检测项目说法错误的是:单选
A.能检测人类2万多个核基因的全外显子组
B.能检测包含线粒体环上的基因组
C.可检测到绝大多数的微小变异
D.适用于那些高度疑似患有某种遗传病的患者
7.全外的三大升级内容包括()多选
A.囊括更多内含子致病变异
B.兼顾SNV及各类型CNV
C.报告模板全新改版
D.可以检测到动态突变
8.什么情况不能选择全外显子组测序检测项目:多选
A.动态突变
B.假基因
C.线粒体病
D.倒位、易位、环状染色体
9.遗传病项目送检,需提供哪些临床相关信息:多选
A.先证者基本信息及家族史
B.主要临床表型
C.相关体查和实验室检查
D.新生儿及幼儿出生史
10.分子遗传项目送检注意事项:多选
A.实验室可以接收无临床表型的正常人送检全外
B.先证者及父母必须一人一个条码号
C.必须使用新版分子遗传申请单且患者及医生必须签字
D.测序原始资料医生可以随意使用
11.送检标本部位:①胃体②胃窦;送检数量:2瓶;每个部位组织大小≤0.5cm,约芝麻粒大小。请问属于( )类型。单选
A.活检标本
B.小标本
C.中标本
D.大标本
12.送检标本部位:宫颈活检3、6、9、12点;送检数量:1瓶;每个部位组织大小≤0.5cm,约芝麻粒大小。请问属于( )类型。单选
A.活检标本
B.小标本
C.中标本
D.大标本
13.送检标本部位:①宫颈②宫腔;送检数量:2瓶;宫颈组织大小≤0.5cm,约芝麻粒大小,宫腔体积大小≤0.8㎤,约半个鹌鹑蛋。请问属于( )类型。单选
A.活检标本
B.小标本
C.中标本
D.大标本
14.送检标本部位:多个子宫肌瘤;送检数量:1瓶;组织体积约乒乓球大小。请问属于( )类型。单选
A.活检标本
B.小标本
C.中标本
D.大标本
15.送检标本部位:①右侧输卵管②左侧附件;送检数量:2瓶。请问属于( )类型。单选
A.活检标本
B.小标本
C.中标本
D.大标本
16.我司血液肿瘤二代测序平台平均测序深度为()单选
A.1000X
B.2000X
C.3000X
D.4000X
17.多发性骨髓瘤富集基因测序项目标本量至少为()单选
A.2ml骨髓或3ml外周血
B.3ml骨髓或5ml外周血
C.4ml骨髓或6ml外周血
D.5ml骨髓或10ml外周血
18.血液肿瘤NGS报告单升级增加了哪些内容?多选
A.CNV
B.突变类型
C.氨基酸水平改变
D.cDNA水平改变
19.血液肿瘤检测基因突变的临床意义包括()多选
A.诊断分型
B.预后评估
C.用药指导
D.克隆演变
E.MRD监测
20.靶向NGS测序采用杂交捕获测序与扩增子测序的区别在于()多选
A.富集策略不同:杂交捕获测序的为生物素探针杂交,扩增子测序为多重PCR
B.检测变异类型不同:杂交捕获测序包括SNV、indel、CNV、SV、融合(RNA测序)等,而扩增子测序仅SNV、小indel等
C.检测目标区域不同:杂交捕获测序目标区域大,通常可同时检测几百个基因的全部外显子,而扩增子测序通常仅适用几十个基因的小panel或热点区域;
D.杂交捕获测序可报CNV结果,而扩增子测序不可;
21.脑炎的临床症状有()多选
A.抽搐或癫痫发作
B.记忆力下降
C.意识障碍
D.共济失调
22.选择送检项目前应该知道患者哪些信息?()多选
A.病史、既往史、家族史
B.临床表征
C.磁共振、肌电图
D.抗体结果
23.重症肌无力的临床症状有()多选
A.四肢乏力
B.晨轻暮重
C.眼睑下垂
D.吞咽困难
24.现有自身免疫性脑炎套餐中包含MOG抗体的套餐有()多选
A.自身免疫性脑炎21项
B.自身免疫性脑炎11项
C.自身免疫性脑炎14项
D.自身免疫性脑炎6项
25.以下针对自身免疫性脑炎鉴别正确的是()多选
A.需要与病毒性脑炎鉴别
B.抗NMDAR抗体是自身免疫性脑炎最主要的类型
C.LGI1抗体脑炎、CASPR2抗体脑炎属于边缘性脑炎
D.脑脊液寡克隆区带阳性可以辅助自身免疫性脑炎
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