第4期-肺8如何扬长避短培训试题

单选题：

在全自动加样系统 GENETRON Chef上依次完成了测序前的哪些步骤？

磁珠纯化、模板制备、芯片加载

芯片加载、油包水PCR、磁珠纯化

模板制备、芯片加载、磁珠纯化

油包水PCR、磁珠纯化、芯片加载

人类8基因突变联合检测试剂盒采用的建库技术和适用的样本类型为？

一步法建库专利技术，福尔马林固定石蜡包埋切片

扩增子多重PCR技术，细针穿刺样本

杂交捕获建库技术，新鲜手术组织样本

常规建库技术，血液样本

多选题：

关于GENETRON S5的描述正确的有？

采用全新半导体测序原理

测序时间最短的桌面测序平台

直接检测氢离子变化，将化学信号转换为数字信号

无需激发光源、荧光标记、照相系统

对实验室环境要求低

一步法建库技术的优势有哪些？

操作简单，建库时间短

交叉污染风险低

样本需求量低

文库质量高

节省成本

基于GENETRON S5测序平台全流程入院解决方案的“极致2日”检测周期包括哪些环节？

文库制备（1.5h）

模板加载（14h）

核酸提取（2.5h）

文库测序（2.5h）

数据分析和报告出具（0.5-7.5h）

泛生子获批的8基因试剂盒搭载S5平台的入院方案有哪些产品特点？

快速：建库和测序时间短，最快可2天交付报告

样本起始量低：依托一步法建库技术，仅需1-3张FFPE样本即可完成建库

适合院内开展：对场地要求较高，需改造实验室，仪器移动后需校准

DNA+RNA双重检测

适合院内独立开展：自动化程度高，所需空间少，PCR实验室即可开展

人类8基因突变联合检测试剂盒优势有哪些？

一步法建库专利技术支持——样本需求量低

检测准确可靠——性能验证结果符合率高

实检51基因——提供全面的临床指导信息

RNA-base检测融合和跳跃——结果更准确，符合指南推荐

基于RNA-base获批MET 14外显子跳跃的试剂盒——即将成为赛沃替尼首个伴随诊断产品

人类8基因突变联合检测试剂盒搭载GENTRON S5提供的入院全流程解决方案特点是？

快速

量少

适用样本类型多

自动化程度高

目前肺癌8基因检测试剂盒的报出阈值线包括哪几条标准？

有功能影响或研究表明有临床意义的位点报出阈值线为≥2%

临床意义不明确的位点报出阈值线为≥5%

突变reads≥8条

1%-2%的注册位点及EGFR 19ins/ 20ins、KIT 11del 、KIT 11ins 等非固定热点经审核和验证后可报出

人类8基因突变联合检测试剂盒检测基因扩增有哪些局限性？

检测精确度受限于样本纯度和质量，不适用于肿瘤细胞含量低的样本

NGS技术不能检测基因扩增，对检测结果阳性定义没有统一的共识和标准

受限于检测深度和覆盖度，NGS检测扩增的敏感性和特异性较差，常出现结果不确定、不典型或临界值的情况

NGS检测扩增常出现难以解释的结果，比如继发耐药阴性等，需FISH验证

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