2、胎儿超声提示结构异常，该用什么技术进行检测（ ）
A、核型
B、核型+CMA
C.NIPT
D、核型+CNV-Seq正常出生新生儿
3、孕妇怀孕期间出现羊水过多或者过少的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的，孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的，有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，初产妇女年龄超过35周岁的，医生应当如何建议？（ ）
A.不给患者提示及建议
B.建议NIPT检测
C.建议产前诊断
D.建议直接引产
4、对产前筛查高风险的孕妇建议行产前诊断，产前诊断率宜≥（ ）。
5、《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》文件中提到，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为_________周。
A、12+0～22+6
B、14+0～22+6
C、12+6～22+6
D、14+6～22+6
6、下列哪项检测方式为诊断（ ）
A.唐氏筛查
B.NIPT
C.NIPT-PLUS
D.羊水穿刺
7、NIPT检测的是孕妇母体外周血中的：( ) 。
A.母体游离DNA片段
B.母体染色体核型
C.母体和胎儿游离DNA片段
D.胎儿染色体核型
8、中孕期血清学筛查三联指标不包括：( )
A.aFP
B.HCG
C.PaPP-A
D.uE3
9、唐氏综合征血清学中孕期筛查时限通常指（ ）
A.15周-20+6周
B.13周-20+6周
C.10周-13+6周
D.16周-22+6周
10、胎儿颈部透明层超过多少视为异常（ ）
A .2.3mm
B. 2.5mm
C. 2.8mm
D. 3.0mm
11、如无创 产前筛查结果提示21三体综合征高风险，下一步应建议孕妇立即进行（ ）
A.超声排畸检查
B.介入性产前诊断检查
C. 重复NIPT检测
D.终止妊娠
12、出生缺陷的二级预防是哪项？( )
A.孕前保健
B.产前诊断
C.新生儿耳聋筛查
D.PKU筛查
13、下列哪种染色体异常的胚胎能够足月活产？( )
A.21-三体
B.16-三体
C.8-三体
D.3-三体
14、下列哪种情况，适合做NIPT：( )
A.唐氏筛查T21 临界风险
B.夫妇一方有明确染色体异常
C.胎儿超声提示有明确的结构异常
D.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
15、以下哪项为胎儿染色体异常可能的超声软指标( )
A.鼻骨缺失
B.室间隔缺损
C.二尖瓣反流
D.右位主动脉弓
16、导致智力低下最常见的染色体畸变综合征是（ ）
A.Klinefelter综合征
B. Down综合征
C. Turner综合征
D. Edward综合征
17、NIPT检测对21三体综合征检出率不低于（ ），10三体综合征检出率不低于（ ），13三体综合征检出率不低于（ ）
A.90%，85%，70%
B.95%，85%，70%
C.85%，85%，75%
D.95%，80%，75%
18、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（ ）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A.先天性缺陷和遗传性疾病胎儿
B.先天性缺陷和传染性疾病胎儿
C.先天性缺陷和痴呆儿
D.先天性缺陷和无脑儿
19、产前筛查应按照（ ）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
A.自主选择、平等自愿
B.知情选择、孕妇自愿
C.权力义务一致原则
D.平等互利，信守约定
20、产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（ ）收集于真空干燥采血管中。
A.1-2mL
B、2-3ml
C、3-4ml
D、4-5ml
1、对筛查出高风险的孕妇病例，在未进行产前诊断之前，直接引产。
2、血清学筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此完全排除可能性。
3、出生缺陷二级预防的主要内容是指导孕妇在孕前接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。
4、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和痴呆儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
5、产前筛查应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
6、产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血2mL-3mL收集于真空干燥采血管中。
7、出生缺陷的产生与遗传因素和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
8、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是孕妇体内缺少“叶酸。
9、唐氏综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值。
10、产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率≤5%。