1、SLC26A4的临床表现是
A 新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将易诱发听力下降至全聋。早期诊断可及早干预，防止“一巴掌打聋”
B 新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。早期诊断及早干预，防止“一针致聋”
C 新生儿出生后听力正常，当发育至青壮年，听力下降，直至发生重度耳聋，早期诊断，判断预后
D 新生儿出生后就表现出听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋，早期诊断可避免由聋致哑
2、12 SrRNA的遗传方式：
A 常染色体显性遗传
B 常染色体隐性遗传
C 伴性遗传
D 线粒体母系遗传
3、孕妇的基因型为GJB2杂合突变，丈夫正常，请问他们孩子可能存在的情况为：（多选）
4、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出致病孩子的概率？
5、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出携带孩子的概率？
6、丈夫携带12 SrRNA基因，妻子正常，请问他们孩子可能存在的情况为：
7、孕妇进行基因检测后发现携带GJB3基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做
A 不做处理
B 丈夫进行相同位点的检测
C 不做处理，孩子都会携带
8、夫妻双方同时携带GJB2基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做
9、新生儿听力筛查通过了，耳聋基因没有通过，高度预警哪种耳聋（多选）
10、新生儿进行耳聋基因检测后发现GJB2杂合突变，后续的指导建议是
A 尽早佩戴人工耳蜗
B 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询
11、新生儿进行耳聋基因检测后发现SLC26A4纯合突变，后续的指导建议是（多选）
A 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询
B 尽早佩戴人工耳蜗
C 注意头部保护，避免头部撞击及一巴掌打聋
12、新生儿听力筛查包含：（多选）
A 耳聋基因检测
B 耳声发射测试
C 自动听性脑干反应
13、新生儿听力筛查不通过，耳聋基因检测通过了，表明该患儿（多选）
A 耳聋基因提示的21/108位点无异常
B 听筛做错了
C 排查是否有母体或环境因素导致的耳聋
D 可能存在21/108位点以外的基因异常
14、耳聋基因检测孕期最佳筛查时间为：
A 全孕期
B 12-24周
C 12-22周
D 8-12周
15、根据2017年-2019年广西壮族自治区新生儿疾病筛查研究种，广西苗族人群耳聋基因携带率最高的是
A GJB2
B GJB3
C SLC26A4
D 12 SrRNA