1. G6PD在磷酸戊糖途径中产生的核心保护物质是（ ）
A. ATP
B. NADPH
C. NADH
D. 葡萄糖醛酸
2. 新生儿进行G6PD缺乏症筛查时，采血时间必须满足（ ）
A. 出生后立即采血
B. 充分哺乳12小时后
C. 充分哺乳48小时后
D. 充分哺乳72小时后
3. 采用分光光度法测定G6PD活性时，需在哪个波长处动态监测还原型辅酶II的生成速率？（ ）
A. 260nm
B. 280nm
C. 340nm
D. 600nm
4. 标本前处理过程中，取20μl压积红细胞加入1ml去离子水，其稀释倍数为（ ）
A. 10倍
B. 21倍
C. 51倍
D. 100倍
5. 关于G6PD标本储存，下列叙述正确的是（ ）
A. 应置于-20℃冷冻保存以保持酶活性
B. 全血在室温下需在24小时内完成检测
C. 全血在4℃冷藏环境下活性最稳定
D. 室温下酶活性每天仅下降约1%
6. 关于G6PD缺乏症的遗传方式，正确的是（ ）
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁不完全显性遗传
D. Y连锁遗传
7. 急性溶血期患者检测G6PD活性结果正常时，检验报告建议的复查时间是（ ）
A. 临床症状消失后1周
B. 出院后2周
C. 临床稳定1个月后
D. 临床稳定3个月后
8. WS/T 415—2024 标准中，分割样品比对用于定量项目时，每次至少应使用多少份患者样品？（ ）
9. 我国先天性聋儿每年新增约多少万人？（ ）
A. 1.5万
B. 2.5万
C. 3.5万
D. 5.0万
10. 下列哪个基因突变与“一针致聋”密切相关？（ ）
A. GJB2
B. SLC26A4
C. 12S rRNA
D. GJB3
1. 以下哪些情况可能导致G6PD活性检测结果出现“假阴性”？（ ）
A. 新生儿出生后不足72小时即采血
B. 患者处于急性溶血期
C. 标本发生了明显的脂血
D. 患者外周血涂片见大量红细胞碎片且网织红细胞显著增高
2. 针对G6PD缺乏症患者，以下哪些药物或物质属于绝对禁忌或需严格禁用？（ ）
A. 伯氨喹
B. 蚕豆及其制品
C. 亚甲蓝（用于治疗高铁血红蛋白血症时）
D. 樟脑丸（萘）
3. 关于G6PD标本处理与检测操作，下列说法正确的有（ ）
A. 采集后应以3000r/min离心5分钟
B. 离心后应吸取上层血浆用于检测
C. 应吸取下层压积红细胞进行稀释裂解
D. 加入去离子水后需静置15-30分钟待红细胞完全溶解
4. WS/T 415—2024 标准中规定的无EQA时替代评价方法包括（ ）
A. 分割样品比对
B. 质控品IQC数据比对
C. 患者数据中位数比对
D. 参考物质互换性分析
E. 临床访谈调查
5. 分割样品比对中，选择比对实验室的优先顺序包括（ ）
A. 已获认可且使用相同检测系统的实验室
B. 使用配套检测系统的上级医疗机构
C. 同级医疗机构的实验室
D. 任意第三方商业实验室
E. 国外参考实验室
6. Kappa统计量用于评价定性检测一致性时，以下说法正确的有（ ）
A. Kappa值越接近1，一致性越高
B. Kappa值0.8表示良好一致性
C. Kappa值0.5即表示无一致性
D. Kappa可排除“碰巧一致”的影响
E. 适用于样品数超过20份时
7. 关于患者数据中位数比对，正确的说法包括（ ）
A. 中位数不受极端值影响
B. 适用于高通量生化、血液项目
C. 要求各实验室患者群体构成相似
D. 需要额外分发质控品
E. 中位数漂移可能提示系统误差
8. 二十三项遗传性耳聋基因检测试剂盒的储存条件包括（ ）
A. A部分于2℃～8℃保存
B. A部分于-20℃保存
C. B部分于-20℃±5℃避光保存
D. B部分于室温保存
E. 有效期12个月
9. 遗传性耳聋基因检测在三级预防中的应用包括（ ）
A. 孕前备孕夫妇普遍筛查
B. 产前诊断
C. 新生儿耳聋基因筛查
D. 老年性耳聋治疗
E. 药物性聋易感性筛查
10. 以下关于GJB2基因的描述正确的有（ ）
A. 编码缝隙连接蛋白Cx-26
B. 遵循常染色体显性遗传
C. 与非综合征型耳聋相关
D. 正常人群携带率约3%
E. 突变导致内耳钾离子回收障碍
1. （ ）WS/T 415—2024 是强制性卫生行业标准，所有实验室必须执行。
2. （ ）分割样品比对中，若5份样品中有4份结果在允许范围内，则该次比对可接受。
3. （ ）线粒体12S rRNA突变遵循母系遗传方式。
4. （ ）在参考物质互换性分析中，若|b| ≤ 2sb，则认为存在显著偏倚。
5. （ ）我国听力残疾人数超过2000万，遗传因素是耳聋的最大病因之一。
1. WS/T 415—2024 标准替代了原标准编号 ________。
2. 在Kappa统计量中，K值介于0.6～0.8之间表示 ________ 一致性。
3. 我国遗传性耳聋基因变异总体携带率约为 ________%。
4. 二十三项耳聋基因检测系统采用的芯片技术称为 ________ 芯片法。
5. WS/T 415—2024 标准中，参考物质互换性分析要求至少使用 ________ 个浓度水平的参考物质。