关于"基因突变"的定义，下列表述正确的是
A. 基因数量的整倍性改变
B. 基因在染色体上发生位置易位
C. 基因内部的 DNA 碱基序列发生改变
D. 基因转录、翻译的表达水平升高
课件描述的基因检测逻辑链条，正确顺序是
A. 药物治疗 → 药物靶点 → 肿瘤发生 → 基因突变
B. 基因突变 → 肿瘤发生 → 药物靶点 → 药物治疗
C. 肿瘤发生 → 基因突变 → 药物治疗 → 药物靶点
D. 药物靶点 → 基因突变 → 肿瘤发生 → 药物治疗
经第一、二代 EGFR-TKI 治疗后耐药的非小细胞肺癌患者，最常见的获得性耐药机制是
A. EGFR T790M 突变
B. ALK 融合
C. ROS1 融合
D. EGFR 19del 缺失
按共识要求，对经 EGFR-TKI 治疗耐药后广泛进展的肺癌患者，推荐的检测策略是
A. 仅复查 EGFR 单基因即可
B. 无需再检测，直接更换化疗方案
C. 行更广谱的分子检测，以明确耐药机制、指导后续治疗
D. 仅补充检测 PD-L1 蛋白表达
针对肺腺癌患者，课件披露的组织 EGFR 基因突变率为
A. 43.8%
B. 45%
C. 55.6%
D. 60.82%
结直肠癌中 RAS（KRAS/NRAS）突变阳性率约为
A. 3%-5%
B. 5%-10%
C. 12%-15%
D. 50%-55%
结直肠癌中 BRAF V600E 突变阳性率约为
A. 1%-2%
B. 5%-10%
C. 12%-15%
D. 40%-50%
结直肠癌中 MSI-H/dMMR 的比例约为
A. 1%-2%
B. 5%-10%
C. 12%-15%
D. 40%-50%
UGT1A1（28/6）检测的临床意义主要是
A. 预测伊立替康不良反应，指导剂量调整
B. 预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险
C. 预测免疫检查点抑制剂疗效
D. 诊断林奇综合征
DPYD 检测的临床意义主要是
A. 预测伊立替康不良反应
B. 预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险
C. 指导曲妥珠单抗用药
D. 预测奥沙利铂神经毒性
结直肠癌检测中，用于林奇综合征诊断与家系筛查的标志物是
A. BRAF V600E
B. MMR 基因胚系突变
C. UGT1A1
D. DPYD
胃肠间质瘤（GIST）中 KIT 基因突变率约为
A. 5%-10%
B. 15%-20%
C. 40%-50%
D. 70%-80%
第一、二代 EGFR-TKI 常见的获得性耐药机制包括
A. EGFR T790M 突变
B. MET 扩增
C. 组织学转化为小细胞肺癌
D. BRAF 突变/RET 融合等旁路激活
E. EGFR C797S 突变（主要见于第三代 TKI 耐药）
共识对 EGFR-TKI 耐药患者检测的要求与原则包括
A. 耐药后广泛进展者应行更广谱的分子检测
B. 检测目的在于明确患者耐药机制
C. 检测结果用于指导后续治疗
D. 耐药后无需再行分子检测，直接换化疗
E. 仅需检测 PD-L1 表达即可
针对不同耐药机制，课件推荐的联合治疗手段包括
A. 双靶联合治疗
B. 靶向联合化疗
C. 靶向联合抗血管治疗
D. 免疫联合化疗/抗血管治疗
E. 单纯最佳支持治疗
课件指出基因检测对患者的价值包括
A. 是医保报销的必要条件
B. 为患者提供疗效获益更好的药物
C. 帮助患者减轻经济负担
D. 可支持部分早期 IB-IIIA 期患者术后辅助治疗决策
E. 可替代全部影像学与病理学检查
关于肺癌基因检测产品线的选择策略，正确的是
A. 初治患者可考虑小/中套餐精准指导靶向治疗
B. 初治患者可增选 PD-L1 蛋白表达
C. 耐药后患者建议中或大套餐
D. 所有患者一律推荐大套餐
E. 初治患者无需检测 PD-L1
课件用真实数据认证检测产品质量的表述包括
A. 整体组织标本 EGFR 阳性率 55.6%
B. 整体血液标本 EGFR 阳性率 43.8%
C. 肺腺癌 EGFR 突变率 60.82%，血液 EGFR 突变率 45%
D. 统计数据基于 5000+ 例真实样本
E. 统计数据仅基于不足 100 例样本
课件中列出的可送检样本类型包括
A. 组织样本（石蜡切块、蜡块、新鲜手术组织、穿刺活检组织）
B. 血液样本（EDTA 抗凝管 / 游离 DNA 保存管）
C. 脑脊液样本
D. 胸腹水样本（细胞沉淀、上清）
E. 毛发样本
NCCN 指南对结直肠癌推荐的分子检测项目包括
A. KRAS/NRAS
B. BRAF V600E
C. HER2 过表达/扩增
D. MSI/MMR
E. POLE/POLD1
NCCN 指南结直肠癌推荐中还包括
A. RET 融合
B. NTRK1/2/3 融合
C. PIK3CA
D. UGT1A1
E. DPYD
结直肠癌精准治疗维度中，阳性率低于 1% 的标志物包括
A. NTRK1/2/3 融合
B. RET 融合
C. BRAF V600E
D. HER2 过表达/扩增
E. RAS（KRAS/NRAS）
结直肠癌中与免疫治疗决策相关的标志物包括
A. MSI-H/dMMR
B. TMB（肿瘤突变负荷）
C. POLE/POLD1
D. UGT1A1
E. DPYD
结直肠癌中提示"预后不良"的标志物包括
A. RAS 突变
B. BRAF V600E 突变
C. MSI-H/dMMR
D. POLE/POLD1
E. NTRK 融合
课件中结直肠癌三维度表格涉及的医保报销相关药物包括
A. 西妥昔单抗
B. 曲氟尿苷替匹嘧啶片
C. 拉罗替尼、恩曲替尼
D. 替雷利珠单抗、伊匹木单抗
E. 伊立替康等化疗药物
2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识中，标志物与药物对应关系正确的是
A. HER2 变异——曲妥珠单抗、帕妥珠单抗
B. NTRK 融合——拉罗替尼、恩曲替尼
C. RET 融合——塞普替尼
D. BRAF 突变——达拉非尼 + 曲美替尼
E. MSI/dMMR/TMB-H——帕博利珠单抗、多塔利单抗
关于 2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识，课件表述正确的是
A. 共识 1：对考虑遗传性胃癌或有胃癌家族史的个体，使用 NGS 进行遗传性肿瘤相关基因筛查
B. 遗传性肿瘤筛查应同时提供具体的遗传咨询
C. 共识 11：无法取得活检组织的患者，可通过 NGS ctDNA 检测 ERBB2 扩增作为参考
D. ctDNA 检测 ERBB2 扩增的推荐等级为 II 级
E. 共识推荐层面涉及约 30 个基因的检测
胃/食管癌核心分子指标中，属于"精准治疗"层面的有
A. HER2
B. NTRK1/2/3 融合
C. MSI-H/dMMR
D. PD-L1 表达（CPS）
E. UGT1A1（28/6）
胃/食管癌核心分子指标中，属于"遗传风险"层面的有
A. CDH1 胚系突变（遗传性弥漫型胃癌筛查）
B. MMR 基因胚系突变（林奇综合征筛查）
C. APC/STK11/BMPR1A 等（相关遗传综合征筛查）
D. HER2 扩增
E. PD-L1 表达（CPS）
胃肠间质瘤（GIST）分子指标与对应临床意义/药物，正确的是
A. KIT 突变（约 70%-80%）——伊马替尼一线
B. KIT 突变耐药后——舒尼替尼/瑞戈非尼
C. PDGFRA D842V 突变——阿伐替尼
D. PDGFRA 非 D842V 突变——伊马替尼
E. SDH 缺陷型（SDHA/B/C/D）——舒尼替尼等，并提示 SDH 缺陷型家族性 GIST
课件"如何给患者推荐适当的送检项目"中，规范送检流程包括
A. 确认样本类型
B. 选择专属采样盒
C. 明确各类型样本采样要求及注意事项
D. 规范填写申请单、完成样本及送检单邮寄与寄样收款
E. 由患者自行决定检测项目，无需填写申请单
胃肠间质瘤中 KIT 基因突变率约 70%-80%，伊马替尼为其一线靶向药物。
外周血样本可使用 EDTA 抗凝管或游离 DNA 保存管送检。
对 EGFR-TKI 耐药后广泛进展的患者，只需复查 EGFR 单基因即可，无需广谱检测。
基因检测是医保报销的必要条件，也为患者提供疗效获益好的药物并减轻经济负担。
耐药后患者仍建议沿用初治小套餐，无需扩大检测范围。
课件披露的整体组织标本 EGFR 阳性率为 55.6%，血液标本为 43.8%。
肺腺癌患者血液 EGFR 突变率（45%）高于组织 EGFR 突变率（60.82%）。
上述阳性率统计数据仅基于不足 100 例样本，参考价值有限。
EGFR、ALK、ROS1、KRAS 等基因突变率均符合共识提到的大数据，高度吻合。
结直肠癌中 RAS 突变型患者同样可从西妥昔单抗治疗中获益。
UGT1A1 检测用于预测氟尿嘧啶类药物的严重毒性风险。
DPYD 检测用于预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险，指导剂量调整。
MMR 基因胚系突变检测可用于林奇综合征诊断与家系筛查。
2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识推荐约 30 个基因的 NGS 检测。
胃癌共识 11 指出无法取得活检组织的患者可通过 NGS ctDNA 检测 ERBB2 扩增作为参考，推荐等级为 I 级。
课件提出的质控原则为"检测未动、质控先行；质控未过、及时沟通；决策结果、积极落成"。