【单选题】新生儿基因筛查报告周期要求为自收到标本并验收合格后（ ）
5 个工作日
10 个工作日
15 个工作日
20 个自然日
【单选题】携带者筛查的核心目的是（ ）
诊断患者疾病
评估个体未来患病风险
发现隐性遗传病致病/疑似致病变异携带者，评估子代患病风险
替代产前诊断
【单选题】夫妻联合携带者筛查中，若双方为同一 AR 基因携带者，子代患病风险约为（ ）
【单选题】全外显子组测序（WES）的检测范围主要是（ ）
全基因组的全部碱基
基因组的编码区及邻近剪接区域（约占基因组 1%~2%）
仅已知致病基因的热点突变
线粒体基因组
【单选题】博圣 WES 探针可完整捕获线粒体基因组，其平均测序深度可达（ ）。
≥100X
≥1000X
≥10000X
≥100000X
【单选题】博圣快速全基因组测序（rWGS）的报告周期为（ ）。
5 个自然日
10 个自然日
15 个自然日
20 个工作日
【单选题】关于博圣 WGS 产品，下列说法错误的是（ ）。
普通 WGS 外周血样本量要求 ≥1mL
产前 rWGS 要求羊水 ≥15mL，家系 Trio 送检并同时送检父母外周血
无PCR扩增偏好
无需提取基因组DNA
【单选题】患者进行性行走不稳、言语不清，临床初步考虑共济失调，常规检测未能明确病因。若需重点分析相关基因的串联重复次数，优先推荐哪项检测？
RNA-seq基础版
三代动态突变检测
常规核型分析
仅进行WES检测
【单选题】患者已完成WES／WGS检测，且有明确候选基因／变异，现希望仅针对临床关注的目标基因进行差异表达及剪接分析，优先选择哪项产品？
RNA-seq基础版
RNA-seq扩展版
快速WGS＋RNA-seq
三代动态突变检测
【多选题】新生儿基因筛查（专家版）技术参数中要求检测并报告的 5 种非整倍体变异包括（ ）
T21
T18
T13
47,XXY
45,X
T9
【多选题】新生儿基因筛查/携带者筛查地中海贫血检测覆盖的内容包括（ ）
HBA1/HBA2/HBB 基因全长
HBA1/HBA2 非同源区域 SNV/InDel
中国人群常见致病 CNV（-α3.7、-α4.2、--SEA、-FIL、--THAI、-α27.6）
HBB 基因常见 3 种大片段缺失（SEA-HPFH、Chinese、Taiwanese）
仅需报告 α 地贫，无需管 β 地贫
【多选题】ECS 相比传统单病种携带筛查（如仅地贫+SMA）的优势包括（ ）
一次性覆盖上百种隐性遗传病
提高罕见 AR 病检出效率
降低漏筛风险
可替代所有产前诊断
仅适用于有家族史人群
【多选题】ECS 特殊疾病设计要求检测的内容包括（ ）
地贫 HBA1/HBA2 常见致病 CNV
DMD 单外显子水平缺失/重复
血友病 A 内含子倒位
脆性 X 的 CGG 重复数
CYP21A2 需区分真假基因
ATP7B SNV/Indel
【多选题】关于博圣 WES 探针升级的主要内容，下列说法正确的有（ ）。
捕获区域扩展至 62.7Mb
参考基因组版本升级为 GRCh38/hg38
新增覆盖 Clinvar 数据库中深度内含子区域的致病/可能致病变异
可提示的动态突变疾病增多
报告周期缩短至原来的一半
【多选题】WGS 一次检测可覆盖或提示的变异类型包括（ ）。
exon内的 SNV 和 Indel，以及明确的深度内含子变异
5kb 以上的 CNV，并可提示具体断裂位点
倒位、平衡易位等结构变异（SV）
对所有动态突变疾病直接进行确诊
【多选题】根据培训PPT中的典型案例，三代长读长测序相较二代测序可重点解决哪些“难检”问题？（ ）
平衡易位的精确断点及受累基因识别
STR动态突变检测
真假基因区分及单倍型定相
低比例嵌合变异检测
仅通过RNA表达量判断所有DNA变异
【多选题】二代短读长测序在遗传病诊断中面临的核心挑战包括哪些？（ ）
结构变异检测受限
高度相似的同源区域难以分辨
串联重复区域检测困难
无法检测DNA甲基化等表观遗传修饰
所有SNV和Indel均无法检测
【多选题】转录组测序（RNA-seq）的主要检测／分析内容包括哪些？（ ）
可变剪接
表达量异常
等位基因表达不平衡
融合基因等转录水平的结构变异
直接测定DNA甲基化修饰
【多选题】关于RNA-seq样本采集和质量要求，下列说法正确的有哪些？（ ）
RIN值＞7通常较为理想，适用于大多数RNA分析
RIN值低于6提示可能显著降解，应联系重新送样
送检RNA-seq的样本需要使用专用采集管PAXgene RNA 保存管
PAXgene RNA 保存管采集血液后需轻柔混匀后静置2h以上在邮寄
RIN值越接近1，说明RNA完整性越好
【填空题】携带者筛查检测变异类型除 SNV、微小 InDel（≤50bp）外，还可检测目标基因连续____个外显子水平的 CNV。
【填空题】携带者筛查/新生儿基因筛查： 目标区域覆盖度 >____%，目标区域 >20X 比例 >____%；Q20 ≥____%，Q30 ≥____%。
填空1 ____________
填空2 ____________
填空3 ____________
填空4 ____________
【填空题】携带者筛查血友病 A 型除 SNV/InDel 外，还需能检测____；脆性 X 综合征需检测____区 CGG 重复数。
填空1 ____________
填空2 ____________
【填空题】21-羟化酶缺乏症要求 CYP21A2 基因能准确区分____与____，检测 SNV/InDel。
填空1 ____________
填空2 ____________
【填空题】人类外显子约占整个基因组的____，估计约____的致病变异位于蛋白编码区和剪接位点，因此 WES 能以较高的性价比覆盖大部分与表型相关的功能变异。
填空1 ____________
填空2 ____________
【填空题】博圣 WES 检出的 CNV 可精确到____水平；通过对受同源序列干扰基因的加密探针设计，可分析____（SMA 相关基因）、HBA1/2（地中海贫血相关基因）等基因。
填空1 ____________
填空2 ____________
【填空题】WGS 覆盖人类全基因组约____的序列；博圣 WGS 测序深度可达____以上。
填空1 ____________
填空2 ____________
【填空题】博圣WGS采用家系Trio送检模式，除可提示亲缘关系、平衡易位外，还可提示____/____等情况，为胎儿及家庭提供生育指导。
填空1 ____________
填空2 ____________
【填空题】三代全基因组产品（含单人及家系、常规及高深度产品）的报告周期为____个自然日。
【填空题】RNA-seq可通过分析异常剪接和异常表达，为基因组层面的变异提供额外证据，帮助____变异重新分类。