新筛试卷

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* 1.遗传代谢病最主要的特点是（）

A、先天性

B、罕见性

C、家族性

D、遗传物质改变

* 2.苯丙酮尿症是一种遗传病，已生育苯丙酮尿症患儿的父母再次生育时，该病的再发风险是。( )

A.常染色体隐性 1/2

B.常染色体显性 1/2

C.常染色体隐性 1/4

D.常染色体显性 1/4

* 3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是( )遗传，男性患者( )于女性。

A.X连锁不完全显性多

B.X连锁不完全显性少

C.X连锁隐性多

D.X连锁隐性少

* 4.关于不完全显性的描述，以下正确的是（）。

A.只有显性基因得以表达

B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传

D.显性基因和隐性基因都表达

* 5.一个耳聋家系，夫妇双方均耳聋，其中男方存在 GJB2 基因纯合致病突变，女方存在 SLC26A4 基因纯合致病突变，该夫妇的孩子

A.男孩是患者

B.女孩是患者

C.不论男女均是患者

D.不论男女均是携带者

* 6.CAH是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性缺乏引起的一种( )遗传性疾病。最常见的酶缺乏是( )，约占90%以上。

A、常染色体隐性 21-羟化酶缺陷

B、常染色体隐性 17-羟化酶缺陷

C、常染色体显性 21-羟化酶缺陷

D、常染色体显性 17-羟化酶缺陷

* 7.琥珀酰丙酮可以鉴别诊断哪种类型的酪氨酸血症

A、酪氨酸血症I型

B、酪氨酸血症Ⅱ型

C、酪氨酸血症Ⅲ型

D、以上都不是

* 8.不属于苯丙酮尿症确诊的检查方法

A.血苯丙氨酸测定

B.尿苯丙酮酸试验

C.核型分析

D.基因检测

* 9.药物性耳聋是什么类型的遗传病？

A.常染色体隐性遗传病

B.常染色体显性遗传病

C.X 连锁隐性遗传病

D.线粒体遗传病

* 10.线粒体疾病的特点

A.母系遗传

B.父系遗传

C.常染色体显性遗传

D.常染色体隐性遗传

* 11.新生儿血片采集时，用什么消毒皮肤？

A.碘伏

B.洗必泰

C.75%酒精

D.碘酒

* 12.新生儿疾病筛查最好在2~7天进行,但是对于有些特殊情况，无法及时采血时，最晚也不要超过出生后的多少天？

A.10天

B.20天

C.30天

D.60天

* 13.哪项不是合格滤纸片的标准？

A.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米

B.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致

C.血斑无污染

D.血斑渗血环

* 14.新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过多少毫米？

A.2毫米

B.3毫米

C.4毫米

D.5毫米

* 15.淄博市新生儿串联质谱筛查主要包括多少种遗传代谢病?

A.4种

B.10种

C.45种

D.25种

* 16.下列哪项不属于新生儿耳聋基因筛查的基因?

A.GJB2

B.GJB3

C.12SrRNA

D.PAH

* 17.苯丙酮尿症的患儿尿液一般具有什么气味？

A.臭脚丫气味

B.老鼠尿味

C.糖浆气味

D.烂苹果味

* 18.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不超过几个工作日？

A.4

B.5

C.6

D.7

* 19.新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是?

A.促甲状腺激素(TSH)

B.游离甲状腺素(FT4)

C.苯丙氨酸

D.游离三碘甲腺原氨酸（FT3）

* 20.下列哪一种疾病不是遗传代谢病?

A苯丙酮尿症

B先天性肾上腺皮质增生症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.唐氏综合症