复制-肺癌、消化道肿瘤基因检测相关知识考核问卷

欢迎参加本次考核，本次题目围绕肿瘤基因检测相关专业知识设置，请您根据课件学习内容选择正确答案，感谢您的认真作答！
*1. 关于"基因突变"的定义，下列表述正确的是
*2. 课件描述的基因检测逻辑链条，正确顺序是
*3. 经第一、二代 EGFR-TKI 治疗后耐药的非小细胞肺癌患者，最常见的获得性耐药机制是
*4. 按共识要求，对经 EGFR-TKI 治疗耐药后广泛进展的肺癌患者，推荐的检测策略是
*5. 针对肺腺癌患者，课件披露的组织 EGFR 基因突变率为
*6. 结直肠癌中 RAS（KRAS/NRAS）突变阳性率约为
*7. 结直肠癌中 BRAF V600E 突变阳性率约为
*8. 结直肠癌中 MSI-H/dMMR 的比例约为
*9. UGT1A1（28/6）检测的临床意义主要是
*10. DPYD 检测的临床意义主要是
*11. 结直肠癌检测中，用于林奇综合征诊断与家系筛查的标志物是
*12. 胃肠间质瘤（GIST）中 KIT 基因突变率约为
*13. 第一、二代 EGFR-TKI 常见的获得性耐药机制包括
A. EGFR T790M 突变
B. MET 扩增
C. 组织学转化为小细胞肺癌
D. BRAF 突变/RET 融合等旁路激活
E. EGFR C797S 突变（主要见于第三代 TKI 耐药）
*14. 共识对 EGFR-TKI 耐药患者检测的要求与原则包括
A. 耐药后广泛进展者应行更广谱的分子检测
B. 检测目的在于明确患者耐药机制
C. 检测结果用于指导后续治疗
D. 耐药后无需再行分子检测，直接换化疗
E. 仅需检测 PD-L1 表达即可
*15. 针对不同耐药机制，课件推荐的联合治疗手段包括
A. 双靶联合治疗
B. 靶向联合化疗
C. 靶向联合抗血管治疗
D. 免疫联合化疗/抗血管治疗
E. 单纯最佳支持治疗
*16. 课件指出基因检测对患者的价值包括
A. 是医保报销的必要条件
B. 为患者提供疗效获益更好的药物
C. 帮助患者减轻经济负担
D. 可支持部分早期 IB-IIIA 期患者术后辅助治疗决策
E. 可替代全部影像学与病理学检查
*17. 关于肺癌基因检测产品线的选择策略，正确的是
A. 初治患者可考虑小/中套餐精准指导靶向治疗
B. 初治患者可增选 PD-L1 蛋白表达
C. 耐药后患者建议中或大套餐
D. 所有患者一律推荐大套餐
E. 初治患者无需检测 PD-L1
*18. 课件用真实数据认证检测产品质量的表述包括
A. 整体组织标本 EGFR 阳性率 55.6%
B. 整体血液标本 EGFR 阳性率 43.8%
C. 肺腺癌 EGFR 突变率 60.82%，血液 EGFR 突变率 45%
D. 统计数据基于 5000+ 例真实样本
E. 统计数据仅基于不足 100 例样本
*19. 课件中列出的可送检样本类型包括
A. 组织样本（石蜡切块、蜡块、新鲜手术组织、穿刺活检组织）
B. 血液样本（EDTA 抗凝管 / 游离 DNA 保存管）
C. 脑脊液样本
D. 胸腹水样本（细胞沉淀、上清）
E. 毛发样本
*20. NCCN 指南对结直肠癌推荐的分子检测项目包括
A. KRAS/NRAS
B. BRAF V600E
C. HER2 过表达/扩增
D. MSI/MMR
E. POLE/POLD1
*21. NCCN 指南结直肠癌推荐中还包括
A. RET 融合
B. NTRK1/2/3 融合
C. PIK3CA
D. UGT1A1
E. DPYD
*22. 结直肠癌精准治疗维度中，阳性率低于 1% 的标志物包括
A. NTRK1/2/3 融合
B. RET 融合
C. BRAF V600E
D. HER2 过表达/扩增
E. RAS（KRAS/NRAS）
*23. 结直肠癌中与免疫治疗决策相关的标志物包括
A. MSI-H/dMMR
B. TMB（肿瘤突变负荷）
C. POLE/POLD1
D. UGT1A1
E. DPYD
*24. 结直肠癌中提示"预后不良"的标志物包括
A. RAS 突变
B. BRAF V600E 突变
C. MSI-H/dMMR
D. POLE/POLD1
E. NTRK 融合
*25. 课件中结直肠癌三维度表格涉及的医保报销相关药物包括
A. 西妥昔单抗
B. 曲氟尿苷替匹嘧啶片
C. 拉罗替尼、恩曲替尼
D. 替雷利珠单抗、伊匹木单抗
E. 伊立替康等化疗药物
*26. 2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识中，标志物与药物对应关系正确的是
A. HER2 变异——曲妥珠单抗、帕妥珠单抗
B. NTRK 融合——拉罗替尼、恩曲替尼
C. RET 融合——塞普替尼
D. BRAF 突变——达拉非尼 + 曲美替尼
E. MSI/dMMR/TMB-H——帕博利珠单抗、多塔利单抗
*27. 关于 2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识，课件表述正确的是
A. 共识 1：对考虑遗传性胃癌或有胃癌家族史的个体，使用 NGS 进行遗传性肿瘤相关基因筛查
B. 遗传性肿瘤筛查应同时提供具体的遗传咨询
C. 共识 11：无法取得活检组织的患者，可通过 NGS ctDNA 检测 ERBB2 扩增作为参考
D. ctDNA 检测 ERBB2 扩增的推荐等级为 II 级
E. 共识推荐层面涉及约 30 个基因的检测
*28. 胃/食管癌核心分子指标中，属于"精准治疗"层面的有
A. HER2
B. NTRK1/2/3 融合
C. MSI-H/dMMR
D. PD-L1 表达（CPS）
E. UGT1A1（28/6）
*29. 胃/食管癌核心分子指标中，属于"遗传风险"层面的有
A. CDH1 胚系突变（遗传性弥漫型胃癌筛查）
B. MMR 基因胚系突变（林奇综合征筛查）
C. APC/STK11/BMPR1A 等（相关遗传综合征筛查）
D. HER2 扩增
E. PD-L1 表达（CPS）
*30. 胃肠间质瘤（GIST）分子指标与对应临床意义/药物，正确的是
A. KIT 突变（约 70%-80%）——伊马替尼一线
B. KIT 突变耐药后——舒尼替尼/瑞戈非尼
C. PDGFRA D842V 突变——阿伐替尼
D. PDGFRA 非 D842V 突变——伊马替尼
E. SDH 缺陷型（SDHA/B/C/D）——舒尼替尼等，并提示 SDH 缺陷型家族性 GIST
*31. 课件"如何给患者推荐适当的送检项目"中，规范送检流程包括
A. 确认样本类型
B. 选择专属采样盒
C. 明确各类型样本采样要求及注意事项
D. 规范填写申请单、完成样本及送检单邮寄与寄样收款
E. 由患者自行决定检测项目，无需填写申请单
*32. 基因发生序列异常改变即为基因突变。
*33. 胃肠间质瘤中 KIT 基因突变率约 70%-80%，伊马替尼为其一线靶向药物。
*34. 突变形成的特异性分子特征就是药物靶点。
*35. 外周血样本可使用 EDTA 抗凝管或游离 DNA 保存管送检。
*36. 对 EGFR-TKI 耐药后广泛进展的患者，只需复查 EGFR 单基因即可，无需广谱检测。
*37. 基因检测是医保报销的必要条件，也为患者提供疗效获益好的药物并减轻经济负担。
*38. 基因检测仅适用于晚期患者，早期术后患者无需检测。
*39. 肺癌初治患者建议一律选择大套餐检测。
*40. 耐药后患者仍建议沿用初治小套餐，无需扩大检测范围。
*41. 课件披露的整体组织标本 EGFR 阳性率为 55.6%，血液标本为 43.8%。
*42. 肺腺癌患者血液 EGFR 突变率（45%）高于组织 EGFR 突变率（60.82%）。
*43. 上述阳性率统计数据仅基于不足 100 例样本，参考价值有限。
*44. EGFR、ALK、ROS1、KRAS 等基因突变率均符合共识提到的大数据，高度吻合。
*45. 结直肠癌中 RAS 突变型患者同样可从西妥昔单抗治疗中获益。
*46. UGT1A1 检测用于预测氟尿嘧啶类药物的严重毒性风险。
*47. DPYD 检测用于预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险，指导剂量调整。
*48. MMR 基因胚系突变检测可用于林奇综合征诊断与家系筛查。
*49. 2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识推荐约 30 个基因的 NGS 检测。
*50. 胃癌共识 11 指出无法取得活检组织的患者可通过 NGS ctDNA 检测 ERBB2 扩增作为参考，推荐等级为 I 级。
*51. 课件提出的质控原则为"检测未动、质控先行；质控未过、及时沟通；决策结果、积极落成"。