法布雷病家系筛查项目先证者及确诊家属信息问卷

Q1:姓名：_________（拼音首字母）

Q2:性别：

Q3:年龄:_________岁

Q4:身份：

Q5:就诊医院：

Q6:就诊科室：

Q7:您确诊法布雷病之后愿意配合进行家系筛查吗？

Q8:如果以上问题选择“不愿意”，请说明不愿意的原因：

Q9:您首次出现的法布雷病相关症状是什么？

Q10:对于以上问题，首次出现法布雷病相关症状年龄是？

Q11:确诊法布雷病时，您有哪些法布雷病相关症状是什么？

Q12:您首次检测α半乳糖苷酶A的活性(α-Gal A) ：umol/L/h

Q13:您首次检测Lyso-GL-3的水平：ng/ml

Q14:您GLA基因检测的结果：变异信息：

Q15:您GLA基因检测的结果：变异位置：

Q16:您GLA基因检测的结果：变异评级：

Q17:您法布雷病的临床表型：

Q18:您是否启动ERT（酶替代治疗）：

Q19:您是否做过组织活检：

Q20:除了法布雷病，您的家族中是否有其他遗传性疾病家族史：

Q21:您的教育背景

Q22:您的就业情况：