耳聋基因专业知识考试 - 在线考试测评模板

Q1:1、SLC26A4的临床表现是

A 新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将易诱发听力下降至全聋。早期诊断可及早干预，防止“一巴掌打聋”

B 新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。早期诊断及早干预，防止“一针致聋”

C 新生儿出生后听力正常，当发育至青壮年，听力下降，直至发生重度耳聋，早期诊断，判断预后

D 新生儿出生后就表现出听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋，早期诊断可避免由聋致哑

Q2:2、12 SrRNA的遗传方式：

A 常染色体显性遗传

B 常染色体隐性遗传

C 伴性遗传

D 线粒体母系遗传

Q3:3、孕妇的基因型为GJB2杂合突变，丈夫正常，请问他们孩子可能存在的情况为：（多选）

A 正常

B 携带

C 致病

D 以上均有可能

Q4:4、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出致病孩子的概率？

A 1/2

B 1/4

C 1/8

D 1/16

Q5:5、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出携带孩子的概率？

A 1/2

B 1/4

C 1/8

D 1/16

Q6:6、丈夫携带12 SrRNA基因，妻子正常，请问他们孩子可能存在的情况为：

A 正常

B 携带

C 致病

D 以上都是

Q7:7、孕妇进行基因检测后发现携带GJB3基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做

A 不做处理

B 丈夫进行相同位点的检测

C 不做处理，孩子都会携带

Q8:8、夫妻双方同时携带GJB2基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做

A 产前筛查

B 产前诊断

Q9:9、新生儿听力筛查通过了，耳聋基因没有通过，高度预警哪种耳聋（多选）

A 先天性耳聋

B 迟发性耳聋

C 药物性耳聋

Q10:10、新生儿进行耳聋基因检测后发现GJB2杂合突变，后续的指导建议是

A 尽早佩戴人工耳蜗

B 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询

Q11:11、新生儿进行耳聋基因检测后发现SLC26A4纯合突变，后续的指导建议是（多选）

A 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询

B 尽早佩戴人工耳蜗

C 注意头部保护，避免头部撞击及一巴掌打聋

Q12:12、新生儿听力筛查包含：（多选）

A 耳聋基因检测

B 耳声发射测试

C 自动听性脑干反应

Q13:13、新生儿听力筛查不通过，耳聋基因检测通过了，表明该患儿（多选）

A 耳聋基因提示的21/108位点无异常

B 听筛做错了

C 排查是否有母体或环境因素导致的耳聋

D 可能存在21/108位点以外的基因异常

Q14:14、耳聋基因检测孕期最佳筛查时间为：

A 全孕期

B 12-24周

C 12-22周

D 8-12周

Q15:15、根据2017年-2019年广西壮族自治区新生儿疾病筛查研究种，广西苗族人群耳聋基因携带率最高的是

A GJB2

B GJB3

C SLC26A4

D 12 SrRNA

Q16:姓名

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