孕前体检机构基因检测服务准确性与遗传疾病预防测评调研
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本模板旨在评估孕前基因检测服务的质量与预防价值。帮助您了解检测准确性、识别遗传风险、掌握报告解读，适合计划怀孕的夫妇、孕前体检机构和公共卫生部门实现科学备孕与出生缺陷一级预防。 标签
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孕前体检机构基因检测服务准确性与遗传疾病预防测评调研
本调研旨在评估孕前体检机构基因检测服务的准确性及其在遗传疾病预防方面的作用。问卷共包含20道题目，预计完成时间约15分钟。所有题目均为必答，总分100分。您的回答将为我们提供宝贵信息，感谢您的参与。
Q1:您认为孕前进行基因检测的主要目的是什么？
了解个人健康状况
评估遗传疾病风险
满足医院或机构要求
其他
Q2:以下哪种遗传病是孕前基因检测的常见筛查目标？
地中海贫血
高血压
糖尿病
流感
Q3:基因检测报告通常包含哪些关键信息？（多选）
检测的基因位点列表
对特定遗传病的风险评估
具体的饮食和运动建议
是否携带致病基因变异的结论
Q4:请列举三项可能影响基因检测准确性的技术因素。
填空1
Q5:如果夫妻双方均为同一隐性遗传病的携带者，他们后代患病的理论概率是多少？
0%
25%
50%
100%
Q6:对于基因检测中发现的“意义未明变异”（VUS），最恰当的处理方式是什么？
直接认定为致病
直接认定为无害
忽略该结果
结合家族史并在未来重新评估
Q7:除了基因检测，孕前预防遗传疾病通常还包括哪两项重要的医学检查或咨询？
填空1
Q8:选择孕前基因检测机构时，您会关注哪些资质？（多选）
是否具备临床基因扩增检验实验室资质
检测试剂是否获得国家药监局批准
机构装修是否豪华
检测报告是否由执业医师或遗传咨询师审核签发
Q9:以下关于无创产前基因检测（NIPT）的说法，正确的是？
可以替代羊膜腔穿刺进行所有染色体病的诊断
主要用于孕前评估夫妻双方的遗传风险
是一项通过孕妇外周血筛查胎儿常见染色体非整倍体的技术
可以检测胎儿的所有基因突变
Q10:若基因检测结果显示为某遗传病的“携带者”，这意味着什么？（请用一句话概括）
填空1
Q11:以下哪项是扩展性携带者筛查（ECS）相较于传统筛查模式的优势？
只筛查一种疾病，价格低廉
可以筛查上百种单基因隐性遗传病
不需要抽血，使用唾液样本即可
保证检测出的后代绝对健康
Q12:遗传咨询在孕前基因检测流程中的作用包括哪些？（多选）
帮助理解检测的局限性和意义
提供心理支持，减轻焦虑
根据检测结果讨论生育选项（如自然受孕、PGT等）
开具治疗遗传病的药物
Q13:一份基因检测报告显示某变异“致病性评级为5类”，这通常表示？
肯定致病
可能致病
意义未明
可能良性
Q14:请简述“假阴性”结果在基因检测中可能带来的风险。
填空1
Q15:胚胎植入前遗传学检测（PGT）主要适用于以下哪种情况？
治疗孕妇的遗传病
筛查高龄孕妇的卵子质量
避免将已知的特定遗传病传给子代
提高自然受孕的几率
Q16:您认为一个负责任的基因检测机构，在服务后应该提供哪些支持？（多选）
清晰易懂的检测报告
后续的遗传咨询服务通道
终身免费复测
定期推送相关的健康科普文章
Q17:从公共卫生角度看，推广规范的孕前基因筛查对降低出生缺陷率有何积极意义？
填空1
Q18:当面对一份复杂的基因检测报告时，您最应该做的是？
自行搜索网络信息进行解读
与家人讨论后自行决定
咨询专业的遗传咨询师或临床医生
直接忽略，认为与自己无关
Q19:请写出您对当前市场上孕前基因检测服务在“准确性保障”方面最关注的一个问题。
填空1
Q20:总体而言，您认为孕前基因检测服务对于计划怀孕的夫妇来说，其价值主要体现在？
增加了不必要的焦虑和花费
是一种可选的、了解自我的高级体检
是进行知情生育选择、预防严重遗传病的重要工具
完全可以被传统的孕检所替代
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