白化病调查问卷

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您是否知道白化病的发病表征

平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝轻、中度肿大

皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失

缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍

患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚

您认为的白化病的发病方式（多选）

患者是突变基因的纯合子或是酪氨酸酶基因的不同突变的混合杂合子

先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病

P基因的突变产生

位于9号染色体上的酪氨酸相关蛋白的突变所致

由于白化病是一种遗传性疾病，目前无有效的预防措施，因此其唯一预防途径就是产前早期基因检查，有效避免基因缺陷患儿出生

是

否

白化病的诊断方法

患者存在家族史

患者出生即有泛发性皮肤色素脱失，加上眼部色素脱失、眼球震颤等

关节，肌肉，深部组织出血,有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;

多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型，此型患者体内不能形成色素。

从躯干到四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，患处发汗功能减退、毛细血管张力减退，往往继发性水疱损害，病变部可呈凹陷性萎缩或隆起

白化病的治疗

目前无法医治

可通过防晒防止皮肤过早老化或出现其他病变

包括输血和药物治疗，也可做造血干细胞移植等

若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果

5题 | 被引用8次

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