法布雷病家系筛查项目先证者及确诊家属信息问卷

姓名：_________（拼音首字母）

____________

性别：

男性

女性

年龄:_________岁

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身份：

先证者

家系患者

就诊医院：

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就诊科室：

____________

您确诊法布雷病之后愿意配合进行家系筛查吗？

愿意

不愿意

如果以上问题选择“不愿意”，请说明不愿意的原因：

对法布雷病不熟悉

对家系筛查不熟悉

担心疾病污名化

担心确诊后无法承担高额治疗费用

担心子女的婚姻及就业受到影响

先证者与家属不在同一城市居住，沟通困难

其他原因，

您首次出现的法布雷病相关症状是什么？

间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常

皮肤血管角质瘤

排汗减少或无汗

角膜涡状浑浊

胃肠道症状

听力损伤

肾脏疾病，如蛋白尿、血尿等

心脏疾病，如肥厚型心肌病、心力衰竭、心律失常

脑卒中或短暂性脑缺血发作

其他

对于以上问题，首次出现法布雷病相关症状年龄是？

间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常，最早出现年龄： ____________

皮肤血管角质瘤，最早出现年龄： ____________

排汗减少或无汗，最早出现年龄： ____________

角膜涡状浑浊，最早出现年龄： ____________

胃肠道症状，最早出现年龄： ____________

听力损伤，最早出现年龄： ____________

肾脏疾病，如蛋白尿、血尿等，最早出现年龄： ____________

心脏疾病，如肥厚型心肌病、心力衰竭、心律失常，最早出现年龄： ____________

脑卒中或短暂性脑缺血发作，最早出现年龄： ____________

其他：，最早出现年龄： ____________

确诊法布雷病时，您有哪些法布雷病相关症状是什么？

间歇性肢端剧烈疼痛或肢端感觉异常

皮肤血管角质瘤

排汗减少或无汗

角膜涡状浑浊

胃肠道症状

听力损伤

肾脏疾病，

心脏疾病

脑卒中或短暂性脑缺血发作

其他

您首次检测α半乳糖苷酶A的活性(α-Gal A) ：umol/L/h

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您首次检测Lyso-GL-3的水平：ng/ml

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您GLA基因检测的结果：变异信息：

核苷酸变异 ____________

氨基酸变异 ____________

您GLA基因检测的结果：变异位置：

外显子

内含子

您GLA基因检测的结果：变异评级：

致病性

疑似致病性

VUS

您法布雷病的临床表型：

经典型

迟发型

您是否启动ERT（酶替代治疗）：

否

是

治疗时间：

您是否做过组织活检：

否

是

具体结果

除了法布雷病，您的家族中是否有其他遗传性疾病家族史：

否

是，具体疾病

您的教育背景

小学

中学

大学及以上

您的就业情况：

就业中

肄业中

无就业经历

上学

退休

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