每月专题 — 遗传代谢病（7月21日）

Q1:姓名

选项1

Q2:（文章结束，请答题）[图片1][图片2][图片3][图片4][图片5][图片6][图片7][图片8][图片9][图片10][图片11]

Q3:新生儿足跟血标本质谱筛查结果为阳性后，应该（多选）

A 标本召回，血斑（8mm）进行基因分型

B 尿滤纸片代谢物检测

C 无尿液标本应联系送检

D 基因分型“单个突变/未突变”以及代谢物正常，排除患病病随访

E 代谢物异常或基因存在2个致病突变，结合临床指征分析明确疾病

每月专题 — 遗传代谢病（7月21日）

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