黑龙江省出生缺陷防治人才培训项目考试(产前筛查与诊断)（40分） - 在线考试测评模板

Q1:姓名

填空1

Q2:部门

填空1

Q3:手机

填空1

Q4:遗传病特指（）

A.先天性疾病

B.家族性疾病

C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病

E.散发疾病

Q5:孕妇在孕早期缺乏叶酸是胎儿发生哪种畸形的主要原因（）

A.头面部畸形

B.心脏畸形

C.手脚畸形

D.神经管畸形

E.生殖器官畸形

Q6:在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）

A.产前诊断

B.遗传咨询

C.产前咨询

D.婚前咨询

E.社区体检

Q7:孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？（）

A.医生

B.孕妇

C.医院

D.计生部门

E.国家

Q8:以下孕妇为产前诊断对象的是（）

A.孕妇年龄42岁

B.产前筛查为高危的孕妇

C.孕妇生育过21-三体综合征患儿

D.孕妇妊娠早期接受过逆行性肾盂造影检查

E.以上均是

Q9:怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（）

A.B型超声扫描

B.绒毛取样

C.羊膜穿刺

D.胎儿镜检查

E.染色体检查

Q10:下列哪种疾病应进行染色体检查（）

A.先天愚型

B.α地中海贫血

C.苯丙酮尿症

D.假肥大型肌营养不良症

E.白化病

Q11:若某一个体核型为46，XX/47，XX,+21，则表明该个体为（）

A.常染色体结构异常

B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常

D.性染色体数目异常的嵌合体

E.结构异常嵌合体

Q12:Klinefelter综合征的临床表现为（）

A.习惯性流产

B.满月脸、猫叫样哭声

C.表型男性、乳房发育、小阴茎

D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E.两性畸形

Q13:红绿色盲是位于X染色体上突变的隐性基因引起，男性红绿色盲患者和正常女性婚配后，女儿（）

A.都正常

B.都是携带者

C.1/2正常

D.1/2携带者

E.1/4正常

Q14:利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项（）

A.非创伤性产前诊断技术

B.创伤性产前诊断技术

C.创伤性很大的产前诊断技术

D.分离母体细胞

E.和脐带穿刺术同类

Q15:遗传咨询师必须熟悉诊断各种遗传病的基本技术，包括（）

A.临床诊断

B.酶学诊断

C.细胞遗传学诊断

D.基因诊断

E.以上都是

Q16:雄激素不敏感综合征的发生是由于（）

A.常染色体数目畸变

B.染色体微笑断裂

C.性染色体数目畸变

D.常染色体上的基因突变

E.性染色体上的基因突变

Q17:一对夫妇均为先天聋哑，他们生出两个听力正常的孩子，这是由于（）

A.基因突变

B.修饰基因的作用

C.表现度过低

D.遗传异质性

E.遗传印迹

Q18:先天愚型21三体型的主要形成原因是（）

A.由平衡易位携带者母亲遗传而来

B.母亲年龄高，卵子减数分裂后期I发生不分离

C.父亲年龄高，卵子减数分裂后期I发生不分离

D.受精卵早期卵裂发生不分离

E.基因突变

Q19:猫叫综合征的发病机制是（）

A.基因突变

B.染色体数目异常

C.染色体易位

D.染色体缺失

E.染色体重复

Q20:临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）

A.基因诊断

B.生化检查

C.系谱分析

D.染色体检查

E.PCR

Q21:进行产前诊断的指征不包括（）

A.夫妇任一方有染色体异常

B.曾生育过染色体病患儿的孕妇

C.年龄小于35岁的孕妇

D.曾生育过单基因病患儿的孕妇

E.羊水过多，宫内生长发育迟缓

Q22:多发畸形、生长发育迟缓的患儿应考虑染色体病，对伴有眼裂宽、通贯掌等临床表型的患儿应考虑为（）

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.Turner综合征

Q23:Turner综合征应如何进行遗传咨询（）

A.建议终止妊娠

B.该病大多为新发的，再发风险低，夫妇再次生育需进行产前诊断

C.该病可以治愈

D.该病的患儿有严重的智力障碍

Q24:患儿6个月，从3个月大时出现肌张力低，吸吮无力，现不能独坐，查体腱反射消失，检查肌酶谱无异常，该患儿最可能的诊断是( )。

A.假肥大性肌营养不良

B.脊肌萎缩症

C.脊髓侧索硬化症

D.遗传性痉挛性截瘫

Q25:唇腭裂是我国高发的出生缺陷。患有唇腭裂的孩子，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子( )。

A.没有办法医治

B.不用医治，长大后自然会愈合

C.要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好

D.治疗效果不佳

Q26:生育过先天残疾患儿的父母，再次生育出生缺陷儿的风险较高。这些夫妇计划再次怀孕时，应该( )。

A.进行孕前遗传咨询,必要时产前诊断

B.顺其自然

C.多看漂亮宝宝的图片

D.超声检查

Q27:风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，导致胎儿先天畸形。因此，准备怀孕的妇女要( )。

A.立即去医院接种风疹疫苗

B.在孕前进行风疹病毒抗体检测，如果风疹病毒抗体阴性，应立即接种风疹疫苗，接种3个月后再怀孕

C.孕后再接种风疹疫苗

D.孕早期检查

Q28:产前诊断的适应症包括：( )。

A.预产期年龄超过35周岁

B.先兆流产

C.胎儿性别鉴定

D.有出血倾向的孕妇

Q29:脆性X综合征是( 。

A.单基因病

B.多基因病

C.染色体病

D.线粒体

Q30:从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为( )。

A.男性→男性→男性

B.男性→女性→男性

C.女性→女性→女性

D.女性→男性→女性

Q31:下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )。

A.男女发病机会均等。

B.系谱中呈连续传递现象。

C.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者。

D.双亲无病时，子女一般不会发病。

Q32:一个男孩是甲型血友病的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是( )。

A.外祖父

B.姨表兄弟

C.姑姑

D.舅父

选项X

选项R

Q33:子女发病率为1/4的遗传病为( )。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

Q34:下列哪种疾病应进行染色体检查( )。

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.白化病

D.地中海贫血

Q35:21三体综合征的临床表现有：( )。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、指间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

Q36:21三体的最主要病因是( )。

A.孕妇孕期接触辐射

B.孕妇孕期病毒感染

C.孕妇年龄大于35岁，卵子减数分裂时染色体不分离

D. 孕妇染色体为47,XXX

Q37:苯丙酮尿症产前诊断最佳方法是( )。

A.细胞遗传学检查

B.胎儿镜检查

C.生化检查

D.基因诊断

Q38:家族性高胆固醇血症属于( )。

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

Q39:大部分遗传代谢病的遗传方式是( )。

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

Q40:Turner综合征的临床诊断需进行妇科B超及性激素水平的检测，确诊的手段是( )。

A.细胞遗传学检查

B.胎儿镜检查

C.生化检查

D.基因诊断

Q41:Turner综合征应如何进行遗传咨询( )。

A.基因诊断

B.该病大多为新发的，再发风险低，夫妇再次生育需进行产前诊断

C.该病可以治愈

D.该病的患儿有严重的智力障碍

Q42:Klinefelter综合征的临床诊断要点是( )。

A.几乎所有患者不育，智商较正常人稍低

B.该病所有患者智商正常

C.身材矮小，男性乳房发育

D.性激素提示睾酮升高

Q43:多发畸形、生长发育迟缓的患儿应考虑染色体病，对伴有胸骨短、特殊握拳姿势和手指弓形纹过多等临床表型的患儿应考虑为( )。

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D. Turner综合征

Q44:孕期使用哪种药物对胎儿影响最小？（）

A.氯霉素

B.四环素

C.青霉素

D.庆大霉素

Q45:关于出生缺陷三级预防的描述，下列哪些最确切？（）

A.一级预防是在孕前采取的措施，以预防出生缺陷的发生。

B.二级预防是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。

C.三级预防是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，做到早发现、早治疗。

D.A+B+C

Q46:下列不属于遗传病的是那种？（）

A.红绿色盲

B.抗维生素D佝偻病

C.21三体综合征

D.夜盲症

Q47:感染风疹病毒后不会出现下列哪些症状？（）

A.发热

B.皮疹

C.淋巴结肿大

D.关节炎

Q48:神经管缺陷不包括下列哪项？（）

A.无脑儿

B.开放性脊柱裂

C.脑膨出

D.巨结肠

Q49:预防唐氏综合征下列哪项不正确？（）

A.孕早期B超检查胎儿颈部透明带

B.孕中期血清学唐氏综合征筛查

C.唐氏综合征血清学筛查高危的孕妇建议行产前诊断

D.唐氏综合征是遗传病，要对夫妇双方做基因诊断

Q50:孕期导致胎儿畸形的因素有哪些？（）

A.感染

B.药物

C.放射线

D.接触苯、重金属等化学物质

E.以上都包括

Q51:下列哪种情形不是产前诊断适应症？（）

A.羊水过多或过少

B.年龄超过35周岁

C.胎儿发育异常

D.孕妇患有高血压

E.曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿

Q52:出生缺陷是出生时既存在的结果和功能的异常，以下是出生缺陷的是（）

A.身体某部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与造成的孩子不一样

B.发生新生儿黄疸和肺炎

C.背部及臀部有胎记

D.胎儿出生是体重为2520g

Q53:孕妇要谨慎用药，（）是胎儿对药物最敏感的时期，这个时期胎儿主要器官正在形成，受到药物干扰时最容易出现先天畸形

A.怀孕头三个月

B.怀孕中期

C.怀孕最后三个月。