复制-肺癌、消化道肿瘤基因检测相关知识考核问卷 - 在线考试测评模板

Q1:关于基因突变的定义，下列表述正确的是

A. 基因数量的整倍性改变

B. 基因在染色体上发生位置易位

C. 基因内部的 DNA 碱基序列发生改变

D. 基因转录、翻译的表达水平升高

Q2:课件描述的基因检测逻辑链条，正确顺序是

A. 药物治疗 → 药物靶点 → 肿瘤发生 → 基因突变

B. 基因突变 → 肿瘤发生 → 药物靶点 → 药物治疗

C. 肿瘤发生 → 基因突变 → 药物治疗 → 药物靶点

D. 药物靶点 → 基因突变 → 肿瘤发生 → 药物治疗

Q3:经第一、二代 EGFR-TKI 治疗后耐药的非小细胞肺癌患者，最常见的获得性耐药机制是

A. EGFR T790M 突变

B. ALK 融合

C. ROS1 融合

D. EGFR 19del 缺失

Q4:按共识要求，对经 EGFR-TKI 治疗耐药后广泛进展的肺癌患者，推荐的检测策略是

A. 仅复查 EGFR 单基因即可

B. 无需再检测，直接更换化疗方案

C. 行更广谱的分子检测，以明确耐药机制、指导后续治疗

D. 仅补充检测 PD-L1 蛋白表达

Q5:针对肺腺癌患者，课件披露的组织 EGFR 基因突变率为

A. 43.8%

B. 45%

C. 55.6%

D. 60.82%

Q6:结直肠癌中 RAS（KRAS/NRAS）突变阳性率约为

A. 3%-5%

B. 5%-10%

C. 12%-15%

D. 50%-55%

Q7:结直肠癌中 BRAF V600E 突变阳性率约为

A. 1%-2%

B. 5%-10%

C. 12%-15%

D. 40%-50%

Q8:结直肠癌中 MSI-H/dMMR 的比例约为

A. 1%-2%

B. 5%-10%

C. 12%-15%

D. 40%-50%

Q9:UGT1A1（28/6）检测的临床意义主要是

A. 预测伊立替康不良反应，指导剂量调整

B. 预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险

C. 预测免疫检查点抑制剂疗效

D. 诊断林奇综合征

Q10:DPYD 检测的临床意义主要是

A. 预测伊立替康不良反应

B. 预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险

C. 指导曲妥珠单抗用药

D. 预测奥沙利铂神经毒性

Q11:结直肠癌检测中，用于林奇综合征诊断与家系筛查的标志物是

A. BRAF V600E

B. MMR 基因胚系突变

C. UGT1A1

D. DPYD

Q12:胃肠间质瘤（GIST）中 KIT 基因突变率约为

A. 5%-10%

B. 15%-20%

C. 40%-50%

D. 70%-80%

Q13:第一、二代 EGFR-TKI 常见的获得性耐药机制包括

A. EGFR T790M 突变

B. MET 扩增

C. 组织学转化为小细胞肺癌

D. BRAF 突变/RET 融合等旁路激活

E. EGFR C797S 突变（主要见于第三代 TKI 耐药）

Q14:共识对 EGFR-TKI 耐药患者检测的要求与原则包括

A. 耐药后广泛进展者应行更广谱的分子检测

B. 检测目的在于明确患者耐药机制

C. 检测结果用于指导后续治疗

D. 耐药后无需再行分子检测，直接换化疗

E. 仅需检测 PD-L1 表达即可

Q15:针对不同耐药机制，课件推荐的联合治疗手段包括

A. 双靶联合治疗

B. 靶向联合化疗

C. 靶向联合抗血管治疗

D. 免疫联合化疗/抗血管治疗

E. 单纯最佳支持治疗

Q16:课件指出基因检测对患者的价值包括

A. 是医保报销的必要条件

B. 为患者提供疗效获益更好的药物

C. 帮助患者减轻经济负担

D. 可支持部分早期 IB-IIIA 期患者术后辅助治疗决策

E. 可替代全部影像学与病理学检查

Q17:关于肺癌基因检测产品线的选择策略，正确的是

A. 初治患者可考虑小/中套餐精准指导靶向治疗

B. 初治患者可增选 PD-L1 蛋白表达

C. 耐药后患者建议中或大套餐

D. 所有患者一律推荐大套餐

E. 初治患者无需检测 PD-L1

Q18:课件用真实数据认证检测产品质量的表述包括

A. 整体组织标本 EGFR 阳性率 55.6%

B. 整体血液标本 EGFR 阳性率 43.8%

C. 肺腺癌 EGFR 突变率 60.82%，血液 EGFR 突变率 45%

D. 统计数据基于 5000+ 例真实样本

E. 统计数据仅基于不足 100 例样本

Q19:课件中列出的可送检样本类型包括

A. 组织样本（石蜡切块、蜡块、新鲜手术组织、穿刺活检组织）

B. 血液样本（EDTA 抗凝管 / 游离 DNA 保存管）

C. 脑脊液样本

D. 胸腹水样本（细胞沉淀、上清）

E. 毛发样本

Q20:NCCN 指南对结直肠癌推荐的分子检测项目包括

A. KRAS/NRAS

B. BRAF V600E

C. HER2 过表达/扩增

D. MSI/MMR

E. POLE/POLD1

Q21:NCCN 指南结直肠癌推荐中还包括

A. RET 融合

B. NTRK1/2/3 融合

C. PIK3CA

D. UGT1A1

E. DPYD

Q22:结直肠癌精准治疗维度中，阳性率低于 1% 的标志物包括

A. NTRK1/2/3 融合

B. RET 融合

C. BRAF V600E

D. HER2 过表达/扩增

E. RAS（KRAS/NRAS）

Q23:结直肠癌中与免疫治疗决策相关的标志物包括

A. MSI-H/dMMR

B. TMB（肿瘤突变负荷）

C. POLE/POLD1

D. UGT1A1

E. DPYD

Q24:结直肠癌中提示预后不良的标志物包括

A. RAS 突变

B. BRAF V600E 突变

C. MSI-H/dMMR

D. POLE/POLD1

E. NTRK 融合

Q25:课件中结直肠癌三维度表格涉及的医保报销相关药物包括

A. 西妥昔单抗

B. 曲氟尿苷替匹嘧啶片

C. 拉罗替尼、恩曲替尼

D. 替雷利珠单抗、伊匹木单抗

E. 伊立替康等化疗药物

Q26:2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识中，标志物与药物对应关系正确的是

A. HER2 变异——曲妥珠单抗、帕妥珠单抗

B. NTRK 融合——拉罗替尼、恩曲替尼

C. RET 融合——塞普替尼

D. BRAF 突变——达拉非尼 + 曲美替尼

E. MSI/dMMR/TMB-H——帕博利珠单抗、多塔利单抗

Q27:关于 2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识，课件表述正确的是

A. 共识 1：对考虑遗传性胃癌或有胃癌家族史的个体，使用 NGS 进行遗传性肿瘤相关基因筛查

B. 遗传性肿瘤筛查应同时提供具体的遗传咨询

C. 共识 11：无法取得活检组织的患者，可通过 NGS ctDNA 检测 ERBB2 扩增作为参考

D. ctDNA 检测 ERBB2 扩增的推荐等级为 II 级

E. 共识推荐层面涉及约 30 个基因的检测

Q28:胃/食管癌核心分子指标中，属于精准治疗层面的有

A. HER2

B. NTRK1/2/3 融合

C. MSI-H/dMMR

D. PD-L1 表达（CPS）

E. UGT1A1（28/6）

Q29:胃/食管癌核心分子指标中，属于遗传风险层面的有

A. CDH1 胚系突变（遗传性弥漫型胃癌筛查）

B. MMR 基因胚系突变（林奇综合征筛查）

C. APC/STK11/BMPR1A 等（相关遗传综合征筛查）

D. HER2 扩增

E. PD-L1 表达（CPS）

Q30:胃肠间质瘤（GIST）分子指标与对应临床意义/药物，正确的是

A. KIT 突变（约 70%-80%）——伊马替尼一线

B. KIT 突变耐药后——舒尼替尼/瑞戈非尼

C. PDGFRA D842V 突变——阿伐替尼

D. PDGFRA 非 D842V 突变——伊马替尼

E. SDH 缺陷型（SDHA/B/C/D）——舒尼替尼等，并提示 SDH 缺陷型家族性 GIST

Q31:课件如何给患者推荐适当的送检项目中，规范送检流程包括

A. 确认样本类型

B. 选择专属采样盒

C. 明确各类型样本采样要求及注意事项

D. 规范填写申请单、完成样本及送检单邮寄与寄样收款

E. 由患者自行决定检测项目，无需填写申请单

Q32:基因发生序列异常改变即为基因突变。

对

错

Q33:胃肠间质瘤中 KIT 基因突变率约 70%-80%，伊马替尼为其一线靶向药物。

对

错

Q34:突变形成的特异性分子特征就是药物靶点。

对

错

Q35:外周血样本可使用 EDTA 抗凝管或游离 DNA 保存管送检。

对

错

Q36:对 EGFR-TKI 耐药后广泛进展的患者，只需复查 EGFR 单基因即可，无需广谱检测。

对

错

Q37:基因检测是医保报销的必要条件，也为患者提供疗效获益好的药物并减轻经济负担。

对

错

Q38:基因检测仅适用于晚期患者，早期术后患者无需检测。

对

错

Q39:肺癌初治患者建议一律选择大套餐检测。

对

错

Q40:耐药后患者仍建议沿用初治小套餐，无需扩大检测范围。

对

错

Q41:课件披露的整体组织标本 EGFR 阳性率为 55.6%，血液标本为 43.8%。

对

错

Q42:肺腺癌患者血液 EGFR 突变率（45%）高于组织 EGFR 突变率（60.82%）。

对

错

Q43:上述阳性率统计数据仅基于不足 100 例样本，参考价值有限。

对

错

Q44:EGFR、ALK、ROS1、KRAS 等基因突变率均符合共识提到的大数据，高度吻合。

对

错

Q45:结直肠癌中 RAS 突变型患者同样可从西妥昔单抗治疗中获益。

对

错

Q46:UGT1A1 检测用于预测氟尿嘧啶类药物的严重毒性风险。

对

错

Q47:DPYD 检测用于预测氟尿嘧啶类药物严重毒性风险，指导剂量调整。

对

错

Q48:MMR 基因胚系突变检测可用于林奇综合征诊断与家系筛查。

对

错

Q49:2023 年胃癌高通量测序临床应用中国专家共识推荐约 30 个基因的 NGS 检测。

对

错

Q50:胃癌共识 11 指出无法取得活检组织的患者可通过 NGS ctDNA 检测 ERBB2 扩增作为参考，推荐等级为 I 级。

对

错

Q51:课件提出的质控原则为检测未动、质控先行；质控未过、及时沟通；决策结果、积极落成。

对

错